Há Mais de 30 Anos Transformando Pesquisa em Testes Genéticos

Os exames genéticos devem ser solicitados exclusivamente pelo médico responsável pelo paciente, mediante o PREENCHIMENTO COMPLETO do Formulário para Requerimento de Exame Genético, e Termo de Consentimento Adequado. Em caso de dúvidas, consulte o Modelo de Formulário preenchido.

A principal indicação deste exame é para os casos nos quais não se sabe precisamente qual seria o gene responsável pela doença.
Uma segunda indicação deste exame é a detecção de portadores assintomáticos de variantes reconhecidamente patogênicas associadas a doenças recessivas e que, portanto, podem conferir risco para futuros descendentes.

O Exoma Clínico é uma ferramenta diagnóstica que possibilita o sequenciamento do DNA das regiões codificadoras (exons) de mais de 20.000 genes identificados no genoma humano. O Exoma Clínico permite o diagnóstico definitivo e a identificação do defeito genético em cerca de 25% dos pacientes com suspeita de alguma doença genética.

As amostras de sangue para a realização dos exames podem ser coletadas em nosso próprio laboratório, enviadas por serviços de transporte rápido (SEDEX, etc) ou entregues pessoalmente na secretaria do laboratório.