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EXP

Exames realizados por PCR fluorescente de regiões que contêm repetições de trinucleotídeos (CAG, CTG, GAA etc) para detecção expansões nestas regiões. Este método não permite a detecção de mutações de ponto ou de grandes expansões (maiores do que 100 repetições), a não ser para os casos onde é utilizada a técnica de TP-PCR (FRDA e DMS). O TP- PCR possibilita a identificação de grandes expansões, mas não permite determinar o número exato de repetições quando este número é superior a 50.

MLPA

Análise de número de cópias (CNV) ou detecção de deleções/duplicações de regiões específicas pela técnica de Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA). Este método detecta aproximadamente 95-99% das deleções e duplicações envolvendo um ou mais exons dos genes ou regiões cromossômicas analisados. Mutações de ponto e alterações em regiões intrônicas não são detectadas neste exame. Esta tecnologia não permite a detecção de alterações cromossômicas equilibradas.

METILACAO

Análise do padrão de metilação do exon 1 do gene SNURF/SNRPN por tratamento com bissulfito de sódio, seguido por PCR. Este exame detecta 99% dos casos de síndrome de Prader-Willi (deleções do segmento cromossômico 15q11-13 paterno, dissomia uniparental materna do cromossomo 15 e defeitos no centro de imprinting) e 80% dos casos de síndrome de Angelman (deleções do segmento 15q11-13 materno, dissomia uniparental paterna e defeitos no centro de imprinting). Os casos de síndrome de Angelman por mutação no gene UBE3A (10% dos pacientes) não são detectados por esta metodologia. Nos casos que apresentam metilação típica de síndrome de Prader-Willi ou síndrome de Angelman, prosseguimos com a investigação por meio da análise de marcadores de microssatélites (mapeados no cromossomo 15) dos pacientes e seus genitores, com a finalidade de identificar o mecanismo genético e fornecer o risco de recorrência aos pais e demais familiares.

MUT

Análise de mutações específicas. Para ELA8: o exame é realizado por PCR (polymerase chain reaction) do exon 2 do gene VAPB e subsequente digestão do produto com a enzima de restrição Hae III para investigação da mutação p.Pro56Ser. Para outras alterações: o exame geralmente será realizado por PCR da região (exon) específica do gene que contém a mutação, seguida de sequenciamento Sanger. Este exame é oferecido para detecção de portadores quando a alteração responsável por um determinado quadro clínico já foi identificada na família.

NGS

Exame realizado por sequenciamento massivo paralelo (ou de nova geração - NGS). O NGS cobre aproximadamente 95-98% das regiões codificadoras dos genes analisados, possibilitando a detecção de substituições ou pequenas deleções e inserções. Alterações em regiões não codificadoras ou deleções e duplicações envolvendo um ou mais exons podem não ser detectadas neste exame OBS.: Embora o NGS ainda não seja considerado padrão ouro para detecção de deleções/duplicações, temos obtido sucesso na análise de CNV principalmente para algumas doenças caracterizadas por grandes deleções/duplicações de determinados genes específicos, ex. DMD, PMP22, NSD1.