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Código
Anomalias-NGS
Doença(s)
Anomalias congênitas múltiplas: sequenciamento - 404 genes
Gene / Região
ACTB, ACTG1, AHI1, ALMS1, AMER1, ANKRD11, ANKS6, AP1S1, AP3B1, ARHGAP31, ARL13B, ARL6, ARMC4, ASAH1, ASPM, ASXL1, ATR, ATRX, B3GLCT (B3GALTL), B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BLM, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, C21orf2, C21orf59, C2CD3, C5orf42, CASK, CBL, CC2D2A, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CDH1, CDK5RAP2, CDKN1C, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP41, CEP63, CEP83, CFTR, CHD4, CHD7, CHRNG, CHST14, CKAP2L, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COLEC11, CRB2, CREBBP, CSPP1, CTCF, CTNNB1, CTNND1, CTSA, DDB2, DDX11, DDX59, DHCR7, DHODH, DIAPH1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4 (DYX1C1), DNAAF5 (HEATR2), DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNMT3A, DOCK6, DPP6, DRC1, DVL1, DYNC2H1, DYRK1A, EBP, EDN1, EDNRA, EFNB1, EFTUD2, EIF2S3, EIF4A3, EOGT, EPG5, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EYA1, EZH2, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGD1, FGF10, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FLNB, FLT4, FOXC2, FOXP3, FRAS1, GALNS, GBA, GBE1, GJA1, GLA, GLB1, GLI2, GLI3, GNA13, GNPTAB, GPC3, GRHL3, GTF2H5, GUSB, HBA1, HBA2, HDAC8, HNF1B, HOXA13, HRAS, HYDIN, HYLS1, ICK, IER3IP1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, IGF1, IGF1R, IMPAD1, INPP5E (PMPCA), INVS, IQCB1, IRF6, KAT6A, KCNH1, KCNJ2, KDM6A, KIF11, KIF1BP (KIAA1279), KIF7, KLF1, KMT2D, KNL1 (CASC5), KRAS, KYNU, LAMP2, LARP7, LBR, LIG4, LIPA, LMBR1, LRRC6, LYST, LZTFL1, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPRE2, MASP1, MBTPS2, MCPH1, MEIS2, MFSD2A, MID1, MKKS, MKS1, MLPH, MPLKIP, MSMO1, MSX1, MYCN, MYO5A, NBN, NDE1, NECTIN1 (PVRL1), NEDD4L, NEK1, NEK8, NEU1, NF1, NFIX, NHEJ1, NIPBL, NOTCH1, NPC1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NRAS, NSD1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PALB2, PAX3, PCNT, PDHA1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHF8, PIEZO1, PIEZO2, PIGN, PIGV, PIK3CD, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCB4, PLK4, PMM2, PNKP, POC1A, POLH, POLR1C, POLR1D, PORCN, PQBP1, PTCH1, PTPN11, PUF60, RAB27A, RAD21, RAF1, RBBP8, RBM10, RBM8A, RECQL4, RIT1, RNU4ATAC, ROR2, RPGR, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RTTN, SALL1, SALL4, SATB2, SBDS, SCARF2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SEPT9, SF3B4, SHH, SHOC2, SHOX, SIL1, SIX1, SIX3, SIX5, SKI, SLC17A5, SLC25A19, SLC26A2, SLC9A6, SLX4, SMAD3, SMAD4, SMC1A, SMC3, SMPD1, SMS, SNAP29, SNRPB, SOS1, SOS2, SOX9, SPAG1, SPECC1L, SPRED1, STAMBP, STIL, TALDO1, TBX1, TBX22, TBX3, TBX5, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TELO2, TFAP2A, TGDS, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOP3A, TP63, TRAF3IP1, TRAP1, TRAPPC9, TRIM37, TRMT10A, TTC21B, TTC8, TUBB, TUBGCP4, TUBGCP6, TXNL4A, UBE2T, USP9X, VPS13B, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR62, WDR73, WNT5A, WNT7A, XPA, XPC, XRCC4, XYLT1, ZEB2, ZIC2, ZIC3, ZMYND10 e ZSWIM6
TUSS
40503801
Prazo de entrega
60 a 90 dias
Preço
R$ 2.790,00

Como solicitar o exame?


  • Entre em contato conosco por e-mail.
  • O médico e o paciente devem preencher os seguintes formulários:
    • Instrução para coleta - individual - 2017 - Fazer download
    • Formulário para Diagnóstico Molecular - Fazer download
    • Termo de consentimento geral - Fazer download
  • Envie as amostras pelos Correios ou entre em contato para realizar a coleta em nosso laboratório.

Informações sobre o exame:


O painel compreende 404 genes previamente associados a síndromes com dismorfismos e anomalias congênitas: síndrome de Kabuki, síndrome de Treacher-Collins, síndrome de Joubert, síndrome de Bardet-Biedl, discinesia ciliar primária (ciliopatias), fibrose cística, xeroderma pigmentoso (XP), síndrome de Cockayne, doenças XP-like, fenda lábio-palatina não síndrômica familial, fenda lábio-palatina síndrômica, RASopatias (síndrome de Legius, síndrome de LEOPARD, síndrome de Costello, síndrome cardio-facio-cutânea, síndrome de Noonan, síndrome de Noonan plus), síndrome de Sotos, doença de Niemann-Pick, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de Weaver, síndrome CHARGE, síndrome auriculocondilar, entre outras.

Entre em contato para solicitar o exame:


  • E-mail: especialista_cegh@ib.usp.br
    (em horário comercial)