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Código
Hemato-NGS
Doença(s)
Doenças hematológicas e imunológicas: sequenciamento - 202 genes
Gene / Região
ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACTN1, ACVRL1, ADAMTS13, AK1, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APOA1, APOA2, BLOC1S3, BLOC1S6, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CD59, CDAN1, CDC42, CHST14, COL1A1, COL5A1, COL5A2, CSF3R, CTC1, CUBN, CXCR4, CYCS, DHFR, DIAPH1, DKC1, DTNBP1, ELANE, ENG, EPB41, EPB42, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FLI1, FLNA, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GBA, GCLC, GFI1, GFI1B, GGCX, GLRX5, GNE, GP1BA, GP1BB, GP6, GP9, GSN, GSS, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HK1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRG, IL1RN, IL36RN, ITGA2B, ITGB3, KDSR, KIF23, KLF1, KLKB1, KNG1, LMAN1, LPIN2, LYST, LYZ, MCFD2, MECOM, MEFV, MPL, MTR, MTRR, MVK, MYH9, NBEA, NBEAL2, NBN, NLRP12, NLRP3, NOD2, NT5C3A, OSMR, P2RY12, PALB2, PFKM, PIEZO1, PKLR, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLG, PROC, PROS1, PSMB8, PSTPIP1, PTPN11, PUS1, RASGRP2, RBM8A, RHAG, RMRP, RNU4ATAC, RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SBDS, SEC23B, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC45A2, SLC4A1, SLX4, SMAD4, SPTA1, SPTB, SRC, STIM1, STXBP2, TAZ, TBXA2R, TBXAS1, TCN2, TERT, TF, THBD, THPO, TMPRSS6, TNFRSF1A, TPI1, TTR, TUBB1, UBE2T, UROS, VIPAS39, VKORC1, VPS33B, VPS45, VWF, WAS, WIPF1 e YARS2
TUSS
40503801
Prazo de entrega
60 a 90 dias
Preço
R$ 2.790,00

Como solicitar o exame?


  • Entre em contato conosco por e-mail.
  • O médico e o paciente devem preencher os seguintes formulários:
    • Instrução para coleta - individual - 2017 - Fazer download
    • Formulário para Diagnóstico Molecular - Fazer download
    • Termo de consentimento geral - Fazer download
  • Envie as amostras pelos Correios ou entre em contato para realizar a coleta em nosso laboratório.

Informações sobre o exame:


O painel compreende 202 genes previamente associados a plaquetopenia hereditária, síndrome de hiper IgE, doença autoinflamatória, imunodeficiência grave combinada (SCID), citopenias e anemias congênitas, febres periódicas, deficiência do complemento hereditárias, agamaglobulinemia, anemia de Fanconi, entre outros.

Entre em contato para solicitar o exame:


  • E-mail: especialista_cegh@ib.usp.br
    (em horário comercial)