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Código
NeuroB-NGS
Doença(s)
Doenças neurodegenerativas: sequenciamento - 246 genes
Gene / Região
AARS2, ABCD1, ACOX1, ACP5, ACTB, ACTG1, ADAR, ADGRG1 (GPR56), AIMP1, AKT3, ALDH3A2, ALS2, ANG, AP1S2, APP, AR, ARFGEF2, ARSA, ARX, ASPA, ASPM, ATN1, ATP13A2, ATP1A3, B3GALNT2, BCAP31, BCS1L, C19orf12, C9orf72, CCND2, CDON, CHMP2B, CIC, CLCN2, COL4A1, COQ2, COQ8A (ADCK3), COX10, COX15, CSF1R, CTC1, CYP27A1, CYP2U1, D2HGDH, DAG1, DARS, DARS2, DCTN1, DCX, DGUOK, DISP1, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, DPYD, DYNC1H1, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPM2A, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAM126A, FBXO7, FGF8, FGFR1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR2, FOLR1, FTL, FUCA1, FUS, GALC, GBA, GBE1, GCH1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLI2, GPSM2, GRN, HEPACAM, HNRNPA1, HSD17B4, IBA57, IFIH1, ISPD, ITM2B, JAM3, JPH3, KATNB1, KIF1BP (KIAA1279), KIF2A, KIF5C, L2HGDH, LAMB1, LAMC3, LARGE1 (LARGE), LMNB1, LRRK2, LYRM7, LYST, MAPT, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, MTOR, NDE1, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NHLRC1, NOP56, NOTCH3, NUBPL, OCLN, OPA3, OPTN, PAFAH1B1, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PIK3CA, PIK3R2, PINK1, PLA2G6, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2 (GTDC2), POMT1, POMT2, PPP2R2B, PRKN (PARK2), PRKRA, PRNP, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTCH1, PYCR2, RAB39B, RARS, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, RTTN, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHAF1, SDHB, SETX, SHH, SIGMAR1, SIX3, SLC16A2, SLC17A5, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A4, SLC30A10, SLC52A2, SLC52A3, SLC6A3, SMO, SNCA, SOD1, SOX10, SPG11, SPR, SUCLA2, SUMF1, SURF1, SYNJ1, TACO1, TARDBP, TBK1, TBP, TGIF1, TH, TMEM5, TREM2, TREX1, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TWNK (C10orf2), TYMP, TYROBP, UBQLN2, VAPB, VCP, VPS13A, VPS35, WDR45, WDR62 e ZIC2
TUSS
40503801
Prazo de entrega
60 a 90 dias
Preço
R$ 2.790,00

Como solicitar o exame?


  • Entre em contato conosco por e-mail.
  • O médico e o paciente devem preencher os seguintes formulários:
    • Instrução para coleta - individual - 2017 - Fazer download
    • Formulário para Diagnóstico Molecular - Fazer download
    • Termo de consentimento geral - Fazer download
  • Envie as amostras pelos Correios ou entre em contato para realizar a coleta em nosso laboratório.

Informações sobre o exame:


O painel compreende 246 genes previamente associados a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e outras doenças de neurônio motor, doença de Parkinson familial, holoprosencefalia, malformações corticais, lisencefalia, doenças de calcificação intracerebral, doenças da substância branca ou leucoencefalopatias, síndrome de Aicardi-Goutieres, entre outras.

Entre em contato para solicitar o exame:


  • E-mail: especialista_cegh@ib.usp.br
    (em horário comercial)