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Código
Miopatia-NGS
Doença(s)
Miopatias e distrofias musculares: sequenciamento - 208 genes
Gene / Região
ACAD9, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADAMTS10, AGL, AGRN, ALDOA, ANO5, ANTXR2, AR, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1 (B3GNT1), BAG3, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNBP, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRLF1, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM2, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ERCC6, ERCC8, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, GAA, GBA, GBE1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HADHA, HADHB, HSPB1, HSPB8, HSPG2, HTRA2, INPP5K, IRF6, ISCU, ISPD, ITGA7, KAT6B, KBTBD13, KIAA1109, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LAMA2, LAMP2, LARGE1 (LARGE), LDB3, LDHA, LGI4, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRP4, MATR3, MEGF10, MICU1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, MYO18B, MYOT, NALCN, NEB, ORAI1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKB, PIEZO2, PLEC, PLOD1, PLOD2, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2 (GTDC2), POMK, POMT1, POMT2, POR, PRG4, PRKAG2, PYGM, RAPSN, RBCK1, RIPK4, RRM2B, RYR1, SCARF2, SCN4A, SELENON (SEPN1), SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SKI, SLC22A5, SLC25A4, SLC5A7, SMAD3, SMAD4, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TIA1, TK2, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TSEN54, TSFM, TTN, TYMP, UBA1, VCP, VIPAS39, VMA21, VPS33B, ZC4H2 e ZMPSTE24
TUSS
40503801
Prazo de entrega
60 a 90 dias
Preço
R$ 2.790,00

Como solicitar o exame?


  • Entre em contato conosco por e-mail.
  • O médico e o paciente devem preencher os seguintes formulários:
    • Instrução para coleta - individual - 2017 - Fazer download
    • Formulário para Diagnóstico Molecular - Fazer download
    • Termo de consentimento geral - Fazer download
  • Envie as amostras pelos Correios ou entre em contato para realizar a coleta em nosso laboratório.

Informações sobre o exame:


O painel compreende 208 genes previamente associados a artrogripose, distrofias musculares congênitas, síndromes miastênicas congênitas, miopatias congênitas, miopatias distais, doença de core central, doença de multiminicore, distrofias musculares de cinturas, doença de McArdle, rabdomiólise e doenças musculares metabólicas, entre outras.

Entre em contato para solicitar o exame:


  • E-mail: especialista_cegh@ib.usp.br
    (em horário comercial)