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Código
TPpainelCasal-NGS-MLPA
Doença(s)
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel e deleção/duplicação de SMN1/SMN2-MLPA (casal)
Descrição
Inclui análise de deleção e duplicação de SMN1/SMN2 por MLPA
Gene / Região
ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SMN1/SMN2 (somente deleções/duplicações), SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3, ZAP70
TUSS
40503801
Prazo de entrega
40 a 60 dias úteis
Preço
R$ 7.490,00

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