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Código
TPpainel-NGS
Doença(s)
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel
Gene / Região
ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70
Prazo de entrega
60 a 90 dias
Preço
R$ 2.990,00

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