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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Câncer de mama e ovário familial tipo 1
Susceptibilidade ao câncer pancreático
BRCA1
BRCA1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário familial tipo 2
Anemia de Fanconi grupo de complementação D1
Câncer de Prostata
BRCA2
BRCA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento e deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-NGS-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: deleções/duplicações
DMD
DMD-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: sequenciamento
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Painel para câncer hereditário: sequenciamento
AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA e XPC
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cancer-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1
COL2A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR3
FGFR3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Adenomas colorretais múltiplos
Polipose adenomatosa familial
Polipose autossômica recessiva
MUTYH
MUTYH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação A
FANCA
FANCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação C
FANCC
FANCC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
FANCD2
FANCD2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação E
FANCE
FANCE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação F
FANCF
FANCF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação G
FANCG
FANCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação N
Susceptibilidade a câncer de mama
Susceptibilidade a câncer de pâncreas
PALB2
PALB2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação O
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 3
RAD51C
RAD51C-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
FXN
FRDA-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
ATXN1
SCA1-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
ATXN2
SCA2-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
ATXN3
SCA3-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
CACNA1A
SCA6-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
ATXN7
SCA7-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
Painel SCA-exp
R$ 1.500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM
ATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
SMN1 e SMN2
AEP-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Autismo
6700 genes de interesse clínico
MiniExoma-NGS
R$ 4.250,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A
PRKAR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 3
TCF12
TCF12-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Craniossinostose tipo 4
ERF
ERF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
Craniossinostose-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MSH2
MSH2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 2
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MLH1
MLH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 4
Síndrome de Lynch
PMS2
PMS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5
Câncer familial de endométrio
Síndrome de Lynch
MSH6
MSH6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 8
Síndrome de Lynch
EPCAM
EPCAM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma hepatocelular
Osteosarcoma
Papiloma do plexo coróide
Carcinoma nasofaríngeo
Câncer de Pâncreas
Carcinoma adrenocortical
Câncer de mama
Susceptibilidade a carcinoma basocelular 7
Susceptibilidade a glioma
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TP53
TP53-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de Pâncreas
Síndrome de polipose juvenil
Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária
Síndrome de Myhre
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SMAD4
SMAD4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama de início precoce
Anemia de Fanconi grupo de complementação J
BRIP1
BRIP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer gátrico familial com ou sem fenda de labial e/ou palatina
CDH1
CDH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM, ACADVL e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase
BTD
BTD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
BIOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias


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