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Laboratório de Testes Genéticos
CEGH-CEL
Foram encontrados 190 exames.
| Doença(s) | Gene / Região | Código do Exame | Valor / Prazo | |
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Câncer de mama e ovário familial tipo 1
Susceptibilidade ao câncer pancreático |
BRCA1
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BRCA1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer de mama e ovário familial tipo 2
Anemia de Fanconi grupo de complementação D1 Câncer de Prostata |
BRCA2
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BRCA2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
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BRCA1 e BRCA2
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BRCA1/2-MLPA
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R$ 1.990,00
Prazo: 60 dias
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Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento
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BRCA1 e BRCA2
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BRCA1/2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento e deleções/duplicações
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BRCA1 e BRCA2
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BRCA1/2-NGS-MLPA
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker Distrofinopatia: deleções/duplicações |
DMD
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DMD-MLPA
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R$ 1.990,00
Prazo: 60 dias
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Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker Distrofinopatia: sequenciamento |
DMD
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DMD-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Painel para câncer hereditário: sequenciamento
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AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA e XPC
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Cancer-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1 Acidemia propiônica Acidúria alfa-metilacetoacética Acidúria argininosuccínica Acidúria glutárica tipo I Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase Acidúria metilmalônica tipo cblB Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1 Doença do xarope de bordo tipo Ia Doença do xarope de bordo tipo Ib Doença do xarope de bordo tipo II
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ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
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DR-NGS
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R$ 3.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral Doença checa Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez Displasia de Kniest Doença de Legg-Calve-Perthes Osteoartrite com condrodisplasia leve Displasia otospondilomegaepifisária Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance Displasia espondiloepifisária congênita Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu Displasia espondiloperiférica Síndrome de Stickler tipo I Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
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COL2A1
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COL2A1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia Acondrogênese tipo Ib Acondrogênese tipo II
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COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
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Cranio-NGS
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R$ 3.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acondroplasia
Hipocondroplasia Displasia tanatofórica tipo I Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans Síndrome Muenke Síndrome de LADD Síndrome CATSHL Displasia tanatofórica tipo II
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FGFR3
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FGFR3-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Adenomas colorretais múltiplos
Polipose adenomatosa familial Polipose autossômica recessiva |
MUTYH
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MUTYH-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação A
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FANCA
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FANCA-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação C
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FANCC
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FANCC-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
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FANCD2
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FANCD2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação E
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FANCE
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FANCE-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação F
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FANCF
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FANCF-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação G
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FANCG
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FANCG-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação N
Susceptibilidade a câncer de mama Susceptibilidade a câncer de pâncreas |
PALB2
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PALB2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação O
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 3 |
RAD51C
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RAD51C-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
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FXN
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FRDA-exp
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R$ 500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
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ATXN1
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SCA1-exp
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R$ 500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
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ATXN2
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SCA2-exp
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R$ 500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
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ATXN3
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SCA3-exp
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R$ 500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
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CACNA1A
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SCA6-exp
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R$ 500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
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ATXN7
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SCA7-exp
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R$ 500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1 Ataxia espinocerebelar tipo 2 Ataxia espinocerebelar tipo 3 Ataxia espinocerebelar tipo 6 |
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
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Painel SCA-exp
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R$ 1.500,00
Prazo: 45 dias
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Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama |
ATM
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ATM-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
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Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
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TCM-SUB-MLPA
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R$ 1.990,00
Prazo: 45 dias
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Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
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SMN1 e SMN2
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AEP-MLPA
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R$ 1.290,00
Prazo: 45 dias
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Autismo
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6700 genes de interesse clínico
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MiniExoma-NGS
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R$ 4.250,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski Displasia Metatrópica Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal Nanismo Parastremático Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva Artropatia-braquidactilia digital familial
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TRPV4
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TRPV4-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1 |
PRKAR1A
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PRKAR1A-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Craniossinostose tipo 3
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TCF12
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TCF12-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Craniossinostose tipo 4
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ERF
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ERF-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1) Craniossinostose tipo 2 (MSX2) Craniossinostose tipo 3 (TCF12) Craniossinostose tipo 4 (ERF) Craniossinostose tipo 5 (ALX4) Craniossinostose tipo 6 (ZIC1) Craniossinostose com anomalias dentárias Displasia craniofrontonasal Síndrome de Apert Síndrome de Crouzon Síndrome de Muenke Síndrome de Pfeiffer Síndrome de Saethre-Chotzen
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ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
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Craniossinostose-NGS
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R$ 3.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1
Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Lynch |
MSH2
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MSH2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 2
Síndrome de Muir-Torre Síndrome de Lynch |
MLH1
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MLH1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 4
Síndrome de Lynch |
PMS2
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PMS2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5
Câncer familial de endométrio Síndrome de Lynch |
MSH6
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MSH6-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 8
Síndrome de Lynch |
EPCAM
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EPCAM-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer colorretal
Síndrome de Li-Fraumeni Carcinoma hepatocelular Osteosarcoma Papiloma do plexo coróide Carcinoma nasofaríngeo Câncer de Pâncreas Carcinoma adrenocortical Câncer de mama Susceptibilidade a carcinoma basocelular 7 Susceptibilidade a glioma
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TP53
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TP53-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer de Pâncreas
Síndrome de polipose juvenil Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária Síndrome de Myhre
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SMAD4
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SMAD4-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer de mama de início precoce
Anemia de Fanconi grupo de complementação J |
BRIP1
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BRIP1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Câncer gátrico familial com ou sem fenda de labial e/ou palatina
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CDH1
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CDH1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa |
ACADM, ACADVL e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
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DR-NGS
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R$ 3.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Deficiência de biotinidase
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BTD
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BTD-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: A partir de 120 dias
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Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4 B Deficiência de GCH1 Distonia DOPA-responsiva Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4 D Deficiência de CADH Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4 A Deficiência de PTS Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4 C Deficiência de DHPR Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase Deficiência de SRP
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BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
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BIOT-NGS
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R$ 3.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2 Deficiência de creatina cerebral tipo 3 |
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
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DR-NGS
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R$ 3.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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