Foram encontrados 554 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Exoma completo para doenças genéticas
EXOMA completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exoma completo para doenças genéticas - Trio (paciente, pai e mãe)
EXOMA completo (paciente, pai e mãe)
TRIOexoma-NGS
R$ 15.900,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para câncer hereditário: sequenciamento
APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, GALNT12, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PDGFRA, PMS2, PRSS1, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RBBP8, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL e XRCC3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cancer-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Desenv-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento
AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Noonan-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento exoma
EXOMA completo (casal)
TPexomaCasal-NGS
R$ 12.500,00 Prazo: 60 a 90 dias
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento exoma
EXOMA completo
TPexoma-NGS
R$ 7.500,00 Prazo: 60 a 90 dias
Imunodeficiência tipo 18
variante SCID (imunodeficiência combinada grave)
CD3E
CD3E-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Aceruloplasminemia
CP
CP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia isovalérica
IVD
IVD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
PDHX
PDHX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia propiônica
PCCB
PCCB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia propiônica
PCCA
PCCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria alfa-metilacetoacética
ACAT1
ACAT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria argininosuccínica
ASL
ASL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria formiminoglutâmica
Deficiência de glutamato formiminotransferase
FTCD
FTCD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria glutárica tipo I
GCDH
GCDH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
MUT
MUT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
MMACHC
MMACHC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
MMADHC
MMADHC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
LMBRD1
LMBRD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
MMAA
MMAA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica tipo cblB
MMAB
MMAB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo IA
TRIP11
TRIP11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1
COL2A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR3
FGFR3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Adenomas colorretais múltiplos
Polipose adenomatosa familial
Polipose autossômica recessiva
MUTYH
MUTYH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Adrenoleucodistrofia
Adrenomieloneuropatia
forma adulta
ABCD1
ABCD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Agenesia dentária seletiva com ou sem fissura orofacial
Fissura orofacial
Displasia ectodérmica 3 tipo Witkop
MSX1
MSX1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Agenesia parcial de corpo caloso
Hidrocefalia com doença de Hirschsprung
Hidrocefalia com pseudoobstrução intestinal idiopática congênita
Hidrocefalia devido à estenose aqueductal
Síndrome CRASH
Síndrome MASA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
L1CAM
L1CAM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anadisplasia metafisária tipo 2
MMP9
MMP9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação A
FANCA
FANCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação C
FANCC
FANCC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
FANCD2
FANCD2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação E
FANCE
FANCE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação F
FANCF
FANCF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação G
FANCG
FANCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação N
Susceptibilidade a câncer de mama
Susceptibilidade a câncer de pâncreas
PALB2
PALB2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação O
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 3
RAD51C
RAD51C-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia falciforme
Talassemia beta
HBB
HBB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia hemolítica devido à deficiência de fosfofrutoquinase
PFKL
PFKL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma filandesa)
CUBN
CUBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma norueguesa)
AMN
AMN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Argininemia
ARG1
ARG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Artrogripose múltipla congênita distal tipo 1
Miopatia Nemalínica tipo 4
Artrogripose distal tipo 2B
TPM2
TPM2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


Exibir exames

 

Não encontrou o exame desejado?

Entre em contato conosco:

  • Telefone: (11) 3091-7966 (em horário comercial)
  • Ou se preferir, preencha o formulário abaixo: