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Laboratório de Testes Genéticos
CEGH-CEL
Foram encontrados 553 exames.
| Doença(s) | Gene / Região | Código do Exame | Valor / Prazo | |
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Exoma completo para doenças genéticas
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EXOMA completo
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Exoma-NGS
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R$ 8.490,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Exoma completo para doenças genéticas - Trio (paciente, pai e mãe)
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EXOMA completo (paciente, pai e mãe)
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TRIOexoma-NGS
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R$ 15.900,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Painel para câncer hereditário: sequenciamento
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APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, GALNT12, MEN1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PDGFRA, PMS2, PRSS1, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51C, RAD51D, RBBP8, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL e XRCC3
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Cancer-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A Distrofia muscular de cinturas tipo 1B Distrofia muscular de cinturas tipo 1C Distrofia muscular de cinturas tipo 1D Distrofia muscular de cinturas tipo 1E Distrofia muscular de cinturas tipo 1G Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Distrofia muscular de cinturas tipo 2B Distrofia muscular de cinturas tipo 2C Distrofia muscular de cinturas tipo 2D Distrofia muscular de cinturas tipo 2E Distrofia muscular de cinturas tipo 2F Distrofia muscular de cinturas tipo 2G Distrofia muscular de cinturas tipo 2H Distrofia muscular de cinturas tipo 2I Distrofia muscular de cinturas tipo 2K Distrofia muscular de cinturas tipo 2L Distrofia muscular de cinturas tipo 2M Distrofia muscular de cinturas tipo 2N Distrofia muscular de cinturas tipo 2O Distrofia muscular de cinturas tipo 2P |
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32
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Neuro-NGS
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
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ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
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Desenv-NGS
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento
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ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1
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Cranio-NGS
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento
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AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB
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Neuro-NGS
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan Síndrome de LEOPARD Síndrome de Costello Síndrome cardiofaciocutânea Neurofibromatose tipo 1 Síndrome de Legius |
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
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Noonan-NGS
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento exoma
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EXOMA completo (casal)
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TPexomaCasal-NGS
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R$ 12.500,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento exoma
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EXOMA completo
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TPexoma-NGS
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R$ 7.500,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Imunodeficiência tipo 18
variante SCID (imunodeficiência combinada grave) |
CD3E
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CD3E-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Aceruloplasminemia
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CP
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CP-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidemia isovalérica
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IVD
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IVD-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
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PDHX
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PDHX-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidemia propiônica
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PCCB
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PCCB-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidemia propiônica
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PCCA
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PCCA-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1 Acidemia propiônica Acidúria alfa-metilacetoacética Acidúria argininosuccínica Acidúria glutárica tipo I Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase Acidúria metilmalônica tipo cblB Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12 Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1 Doença do xarope de bordo tipo Ia Doença do xarope de bordo tipo Ib Doença do xarope de bordo tipo II |
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
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DR-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria alfa-metilacetoacética
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ACAT1
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ACAT1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria argininosuccínica
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ASL
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ASL-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria formiminoglutâmica
Deficiência de glutamato formiminotransferase |
FTCD
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FTCD-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria glutárica tipo I
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GCDH
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GCDH-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
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MUT
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MUT-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
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MMACHC
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MMACHC-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
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MMADHC
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MMADHC-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
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LMBRD1
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LMBRD1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
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MMAA
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MMAA-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acidúria metilmalônica tipo cblB
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MMAB
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MMAB-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acondrogênese tipo IA
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TRIP11
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TRIP11-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral Doença checa Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez Displasia de Kniest Doença de Legg-Calve-Perthes Osteoartrite com condrodisplasia leve Displasia otospondilomegaepifisária Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance Displasia espondiloepifisária congênita Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu Displasia espondiloperiférica Síndrome de Stickler tipo I Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
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COL2A1
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COL2A1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia Acondrogênese tipo Ib Acondrogênese tipo II |
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
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Cranio-NGS
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R$ 2.990,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Acondroplasia
Hipocondroplasia Displasia tanatofórica tipo I Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans Síndrome Muenke Síndrome de LADD Síndrome CATSHL Displasia tanatofórica tipo II
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FGFR3
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FGFR3-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Adenomas colorretais múltiplos
Polipose adenomatosa familial Polipose autossômica recessiva |
MUTYH
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MUTYH-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Adrenoleucodistrofia
Adrenomieloneuropatia forma adulta |
ABCD1
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ABCD1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Agenesia dentária seletiva com ou sem fissura orofacial
Fissura orofacial Displasia ectodérmica 3 tipo Witkop |
MSX1
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MSX1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Agenesia parcial de corpo caloso
Hidrocefalia com doença de Hirschsprung Hidrocefalia com pseudoobstrução intestinal idiopática congênita Hidrocefalia devido à estenose aqueductal Síndrome CRASH Síndrome MASA
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L1CAM
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L1CAM-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anadisplasia metafisária tipo 2
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MMP9
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MMP9-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação A
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FANCA
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FANCA-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação C
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FANCC
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FANCC-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
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FANCD2
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FANCD2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação E
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FANCE
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FANCE-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação F
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FANCF
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FANCF-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação G
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FANCG
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FANCG-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação N
Susceptibilidade a câncer de mama Susceptibilidade a câncer de pâncreas |
PALB2
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PALB2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia de Fanconi grupo de complementação O
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 3 |
RAD51C
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RAD51C-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia falciforme
Talassemia beta |
HBB
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HBB-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia hemolítica devido à deficiência de fosfofrutoquinase
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PFKL
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PFKL-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia megaloblástica tipo 1 (forma filandesa)
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CUBN
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CUBN-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Anemia megaloblástica tipo 1 (forma norueguesa)
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AMN
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AMN-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Argininemia
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ARG1
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ARG1-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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Artrogripose múltipla congênita distal tipo 1
Miopatia Nemalínica tipo 4 Artrogripose distal tipo 2B |
TPM2
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TPM2-NGS
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R$ 1.390,00
Prazo: 60 a 90 dias
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