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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Síndrome de Smith-Magenis
RAI1
RAI1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações
Região 17p11.2
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos tipo 1
NSD1
NSD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações
NSD1 (região 5q35.3)
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicações
NSD1
NSD1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Stickler e síndrome de Marshall
Síndrome de Marshall
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Stickler tipo IV
Síndrome de Stickler tipo V
Síndrome de Stickler tipo VI
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1 e COL11A2
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Marshall
COL11A1
COL11A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Stickler tipo III
Displasia Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Surdez autossômica dominante 13
Surdez autossômica recessiva 53
Fibrocondrogênese
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL11A2
COL11A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Townes-Brocks
Síndrome branquiootorrenal de Townes-Brocks
SALL1
SALL1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Treacher Collins tipo 1
TCOF1
TCOF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Treacher Collins tipo 2
POLR1D
POLR1D-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Treacher Collins tipo 3
POLR1C
POLR1C-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Treacher-Collins
Síndrome de Treacher-Collins tipo 1
Síndrome de Treacher-Collins tipo 2
Síndrome de Treacher-Collins tipo 3
POLR1C, POLR1D e TCOF1
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1C
Surdez autossômica recessiva tipo 18A
USH1C
USH1C-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1D
Surdez autossômica recessiva tipo 12
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
CDH23
CDH23-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1F
Surdez autossômica recessiva tipo 23
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
PCDH15
PCDH15-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1G
USH1G
USH1G-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 2A
Retinite pigmentosa tipo 39
USH2A
USH2A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 3A
Retinite pigmentosa tipo 61
CLRN1
CLRN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Van der Woude tipo 1
Síndrome de pterígio poplíteo tipo 1
Fenda labial com ou sem fenda palatina
IRF6
IRF6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Van der Woude tipo 2
GRHL3
GRHL3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Van der Woude
Síndrome do pterígio poplíteo tipo 1
Síndrome de Van der Woude tipo 1
Síndrome de Van der Woude tipo 2
IRF6 e GRHL3
Desenv-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Williams: deleções/duplicações
Região 7q11.23
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Wolcott-Rallison
EIF2AK3
EIF2AK3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações
Região 4p16
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen
NBN
NBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen like
RAD50
RAD50-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1
PTCH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome epiléptica com displasia cortical focal
Síndrome de Pitt-Hopkins tipo 1: Susceptibilidade ao autismo tipo 15
CNTNAP2
CNTNAP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome neurodegenerativa devido à deficiência de transporte cerebral de folato
FOLR1
FOLR1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome orofaciodigital 1
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2
Síndrome de Joubert 10
OFD1
OFD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome osteoporose-pseudoglioma
Variabilidade da densidade mineral óssea tipo 1
Hiperostose endosteal
Doença de van Buchem tipo 2
Osteoesclerose
Osteoporose
Vitreorretinopatia exudativa
Osteopetrose tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
LRP5
LRP5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome tricorrinofalangeana tipo 1
Síndrome tricorrinofalangeana tipo 3
TRPS1
TRPS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Tetraamelia
WNT3
WNT3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Tirosinemia tipo 1
FAH
FAH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Xantomatose cerebrotendinosa
CYP27A1
CYP27A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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