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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Deficiência de biotinidase
BTD
BTD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
BIOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual
6700 genes de interesse clínico
MiniExoma-NGS
R$ 4.250,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ALX1, ALX3 e ALX4
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPK
DMS-exp
R$ 1.000,00 Prazo: 45 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina)
LAMA2
LAMA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
EMD, FHL1 e LMNA
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1 e demais genes associados a distrofia muscular congênita
DAG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
MYOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
HNRNPDL e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
HNRNPDL-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60-90 dias dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
CAPN3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
DYSF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCG-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
CAV3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCA-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCB-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
TCAP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
AR
DK-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Doença de McArdle
PYGM e e outros genes associados à rabdomiólise
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de core central
Doença de multiminicore
Síndrome de King-Denborough
Susceptibilidade a hipertermia maligna tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
RYR1
RYR1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de multiminicore
RYR1 e SEPN1
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças associadas à alta densidade óssea
Doença de Caffey
Doença de Van Buchem
Esclerosteose tipo 1
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7
Osteopoiquilose
Picnodisostose
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1, CTSK, LEMD3, LRP5, SOST e TNFRSF11A
IBD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças de depósito de glicogênio
Doença de Danon
Doença de McArdle
LAMP2 e PYGM
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Eritroqueratodermia variável e progressiva
Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B)
Surdez autossômica recessiva
Surdez com neuropatia periférica
Surdez digênica GJB2/GJB3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GJB3
GJB3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPB
VAPB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Esclerose Tuberosa tipo 2
TSC2
TSC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa
TSC1 e TSC2
TSC1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1
TSC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exoma completo para doenças genéticas
EXOMA completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exoma completo para doenças genéticas - Trio (paciente, pai e mãe)
EXOMA completo (paciente, pai e mãe)
TRIOexoma-NGS
R$ 15.900,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exoma focado em genes de interesse clínico
6700 genes de interesse clínico
MiniExoma-NGS
R$ 4.250,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exoma focado em genes de interesse clínico - Trio (paciente, pai e mãe)
6700 genes de interesse clínico (paciente, pai e mãe)
TrioMiniExoma-NGS
R$ 7.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exostoses múltiplas
Condrosarcoma
EXT1
EXT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1
SOS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Fibrose Cística
Agenesia de canal deferente
Pancreatite hereditária
Bronquiectasia idiopática
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CFTR
CFTR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Hipofosfatasia infantil
Odonto-hipofosfatasia
Hipofosfatasia de adulto
ALPL
ALPL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias


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