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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Ataxia de Friedreich
FXN
FXN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
FXN
FRDA-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia de início precoce com apraxia oculomotora e hipoalbuminemia
APTX
APTX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar com apraxia tipo 2
Esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (juvenil)
SETX
SETX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
ATXN1
SCA1-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 28
ataxia espástica tipo 5
AFG3L2
AFG3L2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
ATXN2
SCA2-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
ATXN3
SCA3-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
CACNA1A
SCA6-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
ATXN7
SCA7-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
Painel SCA-exp
R$ 1.500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM
ATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atelosteogênese I
Atelosteogênese III
Displasia boomerang
Síndrome da sinostose espondilocarpotarsal
Síndrome de Larsen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FLNB
FLNB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Atresia Aural Congênita
TSHZ1
TSHZ1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
SMN1 e SMN2
AEP-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Autismo
Exoma completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Autismo: deleções/duplicações
15q11-q13, 16p11 e 22q13
TCM-AUT-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Baixa estatura familial idiopática
Discondrosteose de Leri-Weill
Displasia mesomélica de Langer
SHOX
SHOX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquidactilia tipo B1
Síndrome de Robinow
ROR2
ROR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAPSS2
PAPSS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia)
NOTCH3
NOTCH3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Carcinoma de endométrio
MSH3
MSH3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidade 1
SCO2
SCO2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cataratas congênitas
dismorfologia facial e neuropatia
CTDP1
CTDP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Citrulinemia
ASS1
ASS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Citrulinemia tipo II
SLC25A13
SLC25A13-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A
PRKAR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Síndrome de Eiken
Falha da erupção dentária primária
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTH1R
PTH1R-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
COL10A1
COL10A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose e anomalias dentais
IL11RA
IL11RA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 2
Foramina parietal tipo 1
Foramina parietal com displasia cleidocraniana
MSX2
MSX2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 3
TCF12
TCF12-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 4
ERF
ERF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 6
ZIC1
ZIC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostoses: exoma
EXOMA completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
Craniossinostose-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa (principais genes)
ELN e FBLN5
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa: teste estendido
Exoma completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa
Degeneração macular relacionada à idade
FBLN5
FBLN5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 1
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MSH2
MSH2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 2
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Lynch
MLH1
MLH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 4
Síndrome de Lynch
PMS2
PMS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 5
Câncer familial de endométrio
Síndrome de Lynch
MSH6
MSH6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal hereditário não-polipóide tipo 8
Síndrome de Lynch
EPCAM
EPCAM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer colorretal
Síndrome de Li-Fraumeni
Carcinoma hepatocelular
Osteosarcoma
Papiloma do plexo coróide
Carcinoma nasofaríngeo
Câncer de Pâncreas
Carcinoma adrenocortical
Câncer de mama
Susceptibilidade a carcinoma basocelular 7
Susceptibilidade a glioma
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TP53
TP53-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de Pâncreas
Síndrome de polipose juvenil
Síndrome de polipose juvenil/telangiectasia hemorrágica hereditária
Síndrome de Myhre
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SMAD4
SMAD4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama de início precoce
Anemia de Fanconi grupo de complementação J
BRIP1
BRIP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário familial tipo 1
Susceptibilidade ao câncer pancreático
BRCA1
BRCA1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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