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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
DYSF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCG-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
CAV3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCA-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCB-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
TCAP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
AR
DK-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Doença de McArdle
PYGM e e outros genes associados à rabdomiólise
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de multiminicore
RYR1 e SEPN1
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças associadas à alta densidade óssea
Doença de Caffey
Doença de Van Buchem
Esclerosteose tipo 1
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7
Osteopoiquilose
Picnodisostose
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1, CTSK, LEMD3, LRP5, SOST e TNFRSF11A
IBD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças de depósito de glicogênio
Doença de Danon
Doença de McArdle
LAMP2 e PYGM
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Eritroqueratodermia variável e progressiva
Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B)
Surdez autossômica recessiva
Surdez com neuropatia periférica
Surdez digênica GJB2/GJB3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GJB3
GJB3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPB
VAPB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Esclerose Tuberosa tipo 2
TSC2
TSC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa
TSC1 e TSC2
TSC1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1
TSC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exostoses múltiplas
Condrosarcoma
EXT1
EXT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1
SOS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Fibrose Cística
Agenesia de canal deferente
Pancreatite hereditária
Bronquiectasia idiopática
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CFTR
CFTR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Hipofosfatasia infantil
Odonto-hipofosfatasia
Hipofosfatasia de adulto
ALPL
ALPL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Holoprosencefalia (principais genes)
Esquizencefalia
Holoprosencefalia tipo 2
Holoprosencefalia tipo 3
Holoprosencefalia tipo 4
Holoprosencefalia tipo 5
Holoprosencefalia tipo 7
Holoprosencefalia tipo 9
Síndrome de Culler-Jones
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 e ZIC2
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Homocistinúria e acedemia metilmalônica
Homocistinúria clássica
Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintetase
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Homocistinúria devido à deficiência de MTHFR
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblG
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblE
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CBS, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR e MUT
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miopatia miofibrilar
Miopatia miofibrilar tipo 1
Miopatia miofibrilar tipo 2
Miopatia miofibrilar tipo 3
Miopatia miofibrilar tipo 5
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC e MYOT
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker)
Miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLCN1
CLCN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
NF1
NF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2
NF2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
PMP22
CMT-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Neuropatias hereditárias: sequenciamento
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
Neuropatia sensorial hereditária tipo ID
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CMT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1
COL1A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Osteogênese imperfeita
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Osteogênese imperfeita tipo V
Osteogênese imperfeita tipo VI
Osteogênese imperfeita tipo VII
Osteogênese imperfeita tipo VIII
Osteogênese imperfeita tipo IX
Osteogênese imperfeita tipo X
Osteogênese imperfeita tipo XI
Osteogênese imperfeita tipo XII
Osteogênese imperfeita tipo XIII
Osteogênese imperfeita tipo XIV
Osteogênese imperfeita tipo XV
Osteogênese imperfeita tipo XVI
Osteogênese imperfeita tipo XVII
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B e WNT1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
OI-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Desenv-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento
AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Paralisia periódica hipercalêmica tipo 2
Paralisia periódica hipocalêmica tipo 2
Paramiotonia congênita
Síndrome miastênica congênita tipo 16
Miotonia congênita atípica responsiva à acetazolamida
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SCN4A
SCN4A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Pseudoacondroplasia
Displasia epifisária múltipla tipo 1
COMP
COMP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1
LZTR1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Síndrome de Arts
Surdez ligada ao X tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PRPS1
PRPS1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 11
Síndrome de Usher tipo 2D
DFNB31 e demais genes associados à síndrome de Usher
DFNB31-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 29
CLDN14
CLDN14-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 6
TMIE
TMIE-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 8/10
TMPRSS3
TMPRSS3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 9
Neuropatia auditiva autossômica recessiva tipo 1
OTOF
OTOF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome WAGR: deleções/duplicações
Região 11p13
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAF
BRAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias


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