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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
Painel SCA-exp
R$ 1.500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM
ATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atelosteogênese I
Atelosteogênese III
Displasia boomerang
Síndrome da sinostose espondilocarpotarsal
Síndrome de Larsen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FLNB
FLNB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Atresia Aural Congênita
TSHZ1
TSHZ1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
SMN1 e SMN2
AEP-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Autismo: deleções/duplicações
15q11-q13, 16p11 e 22q13
TCM-AUT-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Baixa estatura familial idiopática
Discondrosteose de Leri-Weill
Displasia mesomélica de Langer
SHOX
SHOX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquidactilia tipo B1
Síndrome de Robinow
ROR2
ROR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAPSS2
PAPSS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia)
NOTCH3
NOTCH3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidade 1
SCO2
SCO2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cataratas congênitas
dismorfologia facial e neuropatia
CTDP1
CTDP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Citrulinemia
ASS1
ASS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Citrulinemia tipo II
SLC25A13
SLC25A13-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A
PRKAR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Síndrome de Eiken
Falha da erupção dentária primária
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTH1R
PTH1R-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
COL10A1
COL10A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose e anomalias dentais
IL11RA
IL11RA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 2
Foramina parietal tipo 1
Foramina parietal com displasia cleidocraniana
MSX2
MSX2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 3
TCF12
TCF12-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 4
ERF
ERF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 6
ZIC1
ZIC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
Craniossinostose-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa (principais genes)
ELN e FBLN5
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa
Degeneração macular relacionada à idade
FBLN5
FBLN5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Defeito seletivo de células T
ZAP70
ZAP70-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
LMAN1
LMAN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência congênita na síntese de ácidos biliares tipo 3
Paraplegia espástica tipo 5A
CYP7B1
CYP7B1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência da subunidade E2 da piruvato desidrogenase
DLAT
DLAT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência da succinil CoA acetoacetato transferase
OXCT1
OXCT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
HMGCL
HMGCL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
MCCC1
MCCC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2
MCCC2
MCCC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de N-acetilglutamato sintase
NAGS
NAGS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADVL
ACADVL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
ACADM
ACADM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM e ACADVL
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase
BTD
BTD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
BIOT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase tipo 1
CPS1
CPS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de carnitina
SLC22A5
SLC22A5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
GAMT
GAMT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GATM
GATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT e GATM (=AGAT)
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de enteroquinase
TMPRSS15
TMPRSS15-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de fator intrínseco
GIF
GIF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de fosfoserina fosfatase
PSPH
PSPH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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