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Doença(s) Gene / Região Código do Exame TUSS Valor / Prazo  
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina): sequenciamento e deleções/duplicações
LAMA2
LAMA2-NGS-MLPA
40503801; 40503151
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina):deleções/duplicações
LAMA2
LAMA2-MLPA
40503151
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
-
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
AR
DK-exp
-
R$ 550,00 Prazo: 45 dias
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPB
VAPB-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Tuberosa tipo 2
TSC2
TSC2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa
TSC1 e TSC2
TSC1/2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1
TSC1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exostoses múltiplas
Condrosarcoma
EXT1
EXT1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1
SOS1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Hipofosfatasia infantil
Odonto-hipofosfatasia
Hipofosfatasia de adulto
ALPL
ALPL-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miotonia Congênita
SCN4A e CLCN1
MIOT-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker)
Miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLCN1
CLCN1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
NF1
NF1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2
NF2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatoses, Schwannomatose e Legius: sequenciamento
LZTR1, NF1, NF2 e SPRED1
NF-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
PMP22
CMT-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1
COL1A1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos forma cardíaca valvular
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A2
COL1A2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Paralisia periódica hipercalêmica tipo 2
Paralisia periódica hipocalêmica tipo 2
Paramiotonia congênita
Síndrome miastênica congênita tipo 16
Miotonia congênita atípica responsiva à acetazolamida
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SCN4A
SCN4A-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Pseudoacondroplasia
Displasia epifisária múltipla tipo 1
COMP
COMP-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1
LZTR1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome WAGR: deleções/duplicações
Região 11p13
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome cardiofasciocutânea tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAF
BRAF-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofasciocutânea tipo 3
MAP2K1
MAP2K1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofasciocutânea tipo 4
MAP2K2
MAP2K2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Região 1p36 telomérica
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
JAG1
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicações
JAG1
JAG1-NGS-MLPA
40503801; 40503151
R$ 3.090,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Angelman: metilação
Região 15q11-q13
ANG-metilacao
40503461
R$ 1.100,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelética
HRAS
HRAS-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTEN
PTEN-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações
Região 5p15
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose isolada
Síndrome de LADD
Displasia Craniofacial dermo-esquelética
Síndrome de Antley-Bixler
Displasia de encurvamento ósseo letal
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR2
FGFR2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações
Região 8q24
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Legius
SPRED1
SPRED1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Marfan
Displasia geleofísica 2
Síndrome de pele rígida
Displasia acromícrica
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FBN1
FBN1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações
Região 17p13.3
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11
PTPN11-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRAS
KRAS-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1
RAF1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 6
NRAS
NRAS-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 8
RIT1
RIT1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 9
SOS2
SOS2-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações
Região 22q13
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias


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