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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Holoprosencefalia (principais genes)
Esquizencefalia
Holoprosencefalia tipo 2
Holoprosencefalia tipo 3
Holoprosencefalia tipo 4
Holoprosencefalia tipo 5
Holoprosencefalia tipo 7
Holoprosencefalia tipo 9
Síndrome de Culler-Jones
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 e ZIC2
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Homocistinúria e acedemia metilmalônica
Homocistinúria clássica
Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintetase
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Homocistinúria devido à deficiência de MTHFR
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblG
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblE
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CBS, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR e MUT
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Melanoma cutâneo maligno 2
melanoma familial
CDKN2A
CDKN2A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Melanoma cutâneo maligno 3
melanoma familial
CDK4
CDK4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miopatia miofibrilar
Miopatia miofibrilar tipo 1
Miopatia miofibrilar tipo 2
Miopatia miofibrilar tipo 3
Miopatia miofibrilar tipo 5
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC e MYOT
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker)
Miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLCN1
CLCN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
MEN1
MEN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2A
Carcinoma medular de tireóide
Neoplasia endócrina múltipla 2B
Síndrome da hipoventilação central congênita
Feocromocitoma
Agenesia renal
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
RET
RET-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
NF1
NF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2
NF2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
PMP22
CMT-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Neuropatias hereditárias: sequenciamento
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
Neuropatia sensorial hereditária tipo ID
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CMT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1
COL1A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Osteogênese imperfeita
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Osteogênese imperfeita tipo V
Osteogênese imperfeita tipo VI
Osteogênese imperfeita tipo VII
Osteogênese imperfeita tipo VIII
Osteogênese imperfeita tipo IX
Osteogênese imperfeita tipo X
Osteogênese imperfeita tipo XI
Osteogênese imperfeita tipo XII
Osteogênese imperfeita tipo XIII
Osteogênese imperfeita tipo XIV
Osteogênese imperfeita tipo XV
Osteogênese imperfeita tipo XVI
Osteogênese imperfeita tipo XVII
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B e WNT1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
OI-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Desenv-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento
AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Paralisia periódica hipercalêmica tipo 2
Paralisia periódica hipocalêmica tipo 2
Paramiotonia congênita
Síndrome miastênica congênita tipo 16
Miotonia congênita atípica responsiva à acetazolamida
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SCN4A
SCN4A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Polipose adenomatosa familial
Doença desmóide hereditária
Síndrome de Turcot
Síndrome de Gardner
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
APC
APC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Polipose intestinal juvenil
Síndrome da polipose juvenil - forma infantil
BMPR1A
BMPR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Pseudoacondroplasia
Displasia epifisária múltipla tipo 1
COMP
COMP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1
LZTR1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Síndrome de Arts
Surdez ligada ao X tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PRPS1
PRPS1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 11
Síndrome de Usher tipo 2D
DFNB31 e demais genes associados à síndrome de Usher
DFNB31-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 29
CLDN14
CLDN14-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 6
TMIE
TMIE-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 8/10
TMPRSS3
TMPRSS3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 9
Neuropatia auditiva autossômica recessiva tipo 1
OTOF
OTOF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Susceptibilidade a câncer de mama-ovário familial 4
RAD51D
RAD51D-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome WAGR: deleções/duplicações
Região 11p13
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAF
BRAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 3
MAP2K1
MAP2K1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 4
MAP2K2
MAP2K2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Região 1p36 telomérica
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
JAG1
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicações
JAG1
JAG1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Angelman: metilação
Região 15q11-q13
ANG-metilacao
R$ 1.000,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2
Surdez autossômica dominante tipo 20/26
ACTG1
ACTG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelético
HRAS
HRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTEN
PTEN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações
Região 5p15
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose isolada
Síndrome de LADD
Displasia Craniofacial dermo-esquelética
Síndrome de Antley-Bixler
Displasia de encurvamento ósseo letal
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR2
FGFR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
COL3A1
COL3A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Osteogênese imperfeita tipo IV
OI tipo II
OI tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos forma cardíaca valvular
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A2
COL1A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva
miopatia e perda auditiva
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural tipo 1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14 e PLOD1
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações
Região 8q24
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Legius
SPRED1
SPRED1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Li-Fraumeni
CHEK2
CHEK2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Marfan
Displasia geleofísica 2
Síndrome de pele rígida
Displasia acromícrica
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FBN1
FBN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias


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