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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Câncer de mama e ovário familial tipo 2
Anemia de Fanconi grupo de complementação D1
Câncer de Prostata
BRCA2
BRCA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - sequenciamento e deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-NGS-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: teste estendido - sequenciamento
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cancer-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: teste estendido - sequenciamento e deleções/duplicações de BRCA1/BRCA2
ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51, RAD51C, RAD51D, STK11 e TP53
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cancer-NGS-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer gástrico e colorretal hereditário
APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, PTEN, TGFBR2, SMAD4, STK11 e TP53
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cancer-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer gátrico familial com ou sem fenda de labial e/ou palatina
CDH1
CDH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Defeito seletivo de células T
ZAP70
ZAP70-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
LMAN1
LMAN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência congênita na síntese de ácidos biliares tipo 3
Paraplegia espástica tipo 5A
CYP7B1
CYP7B1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência da subunidade E2 da piruvato desidrogenase
DLAT
DLAT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência da succinil CoA acetoacetato transferase
OXCT1
OXCT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
HMGCL
HMGCL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
MCCC1
MCCC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2
MCCC2
MCCC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de N-acetilglutamato sintase
NAGS
NAGS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADVL
ACADVL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
ACADM
ACADM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM e ACADVL
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase
BTD
BTD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
BIOT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase tipo 1
CPS1
CPS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de carnitina
SLC22A5
SLC22A5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
GAMT
GAMT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GATM
GATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT e GATM (=AGAT)
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de enteroquinase
TMPRSS15
TMPRSS15-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de fator intrínseco
GIF
GIF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de fosfoserina fosfatase
PSPH
PSPH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de glicocorticóides devido à ausência de resposta a ACTH
Deficiência glicocorticóide familia tipo 1
MC2R
MC2R-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de holocarboxilase sintetase
HLCS
HLCS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de ornitina transcarbamilase
OTC
OTC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de proteína trifuncional
HADHA e HADHB
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
HADHA
HADHA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
HADHB
HADHB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência do cofator de molibdênio
grupo de complementação A
MOCS1
MOCS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência do cofator de molibdênio
grupo de complementação B
MOCS2
MOCS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência do complexo I mitocondrial
Deficiência de NADH-CoQ redutase
NDUFV2
NDUFV2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência glicocorticóide familia tipo 1
MRAP
MRAP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual
Exoma completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 1
MBD5
MBD5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 19
CTNNB1
CTNNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica recessiva tipo 38
HERC2
HERC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11, 22q13 e regiões subteloméricas de todos os cromossomos
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA e TCM-SUB-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 1
COQ2
COQ2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 2
PDSS1
PDSS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 3
PDSS2
PDSS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 4
ADCK3
ADCK3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 5
COQ9
COQ9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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