Foram encontrados 153 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 3
MAP2K1
MAP2K1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 4
MAP2K2
MAP2K2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Região 1p36 telomérica
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
JAG1
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicações
JAG1
JAG1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Angelman: metilação
Região 15q11-q13
ANG-metilacao
R$ 1.000,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2
Surdez autossômica dominante tipo 20/26
ACTG1
ACTG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelético
HRAS
HRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTEN
PTEN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações
Região 5p15
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose isolada
Síndrome de LADD
Displasia Craniofacial dermo-esquelética
Síndrome de Antley-Bixler
Displasia de encurvamento ósseo letal
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR2
FGFR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
COL3A1
COL3A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Osteogênese imperfeita tipo IV
OI tipo II
OI tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos forma cardíaca valvular
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A2
COL1A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva
miopatia e perda auditiva
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural tipo 1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14 e PLOD1
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações
Região 8q24
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Legius
SPRED1
SPRED1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Marfan
Displasia geleofísica 2
Síndrome de pele rígida
Displasia acromícrica
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FBN1
FBN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações
Região 17p13.3
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Noonan-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11
PTPN11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRAS
KRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1
RAF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 6
NRAS
NRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 8
RIT1
RIT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 9
SOS2
SOS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações
Região 22q13
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Prader-Willi: metilação
Região 15q11-q13
PW-metilacao
R$ 1.000,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Rett: deleções/duplicações
MECP2
MECP2-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Rett: sequenciamento e deleções/duplicações
MECP2, CDKL5 e FOXG1
MECP2-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4
RECQL4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rubinstein-Taybi
CREBBP e EP300
CREBBP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose tipo 1
Síndrome de Robinow-Sorauf
TWIST1
TWIST1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBDS
SBDS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações
Região 17p11.2
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos tipo 1
NSD1
NSD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações
NSD1 (região 5q35.3)
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicações
NSD1
NSD1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Stickler tipo III
Displasia Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Surdez autossômica dominante 13
Surdez autossômica recessiva 53
Fibrocondrogênese
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL11A2 e demais genes associados a displasias esqueléticas
COL11A2-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1C
Surdez autossômica recessiva tipo 18A
USH1C e demais genes associados à síndrome de Usher
USH1C-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1D
Surdez autossômica recessiva tipo 12
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
CDH23 e demais genes associados à síndrome de Usher
CDH23-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1F
Surdez autossômica recessiva tipo 23
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
PCDH15 e demais genes associados à síndrome de Usher
PCDH15-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1G
USH1G e demais genes associados à síndrome de Usher
USH1G-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 2A
Retinite pigmentosa tipo 39
USH2A e demais genes associados à síndrome de Usher
USH2A-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 3A
Retinite pigmentosa tipo 61
CLRN1 e demais genes associados à síndrome de Usher
CLRN1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Williams: deleções/duplicações
Região 7q11.23
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações
Região 4p16
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen
NBN
NBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1
PTCH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias


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