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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Deficiência de glicocorticóides devido à ausência de resposta a ACTH
Deficiência glicocorticóide familia tipo 1
MC2R
MC2R-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de holocarboxilase sintetase
HLCS
HLCS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de ornitina transcarbamilase
OTC
OTC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de proteína trifuncional
HADHA e HADHB
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
HADHA
HADHA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de proteína trifuncional mitocondrial
HADHB
HADHB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência do cofator de molibdênio
grupo de complementação A
MOCS1
MOCS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência do cofator de molibdênio
grupo de complementação B
MOCS2
MOCS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência do complexo I mitocondrial
Deficiência de NADH-CoQ redutase
NDUFV2
NDUFV2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência glicocorticóide familia tipo 1
MRAP
MRAP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 1
MBD5
MBD5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 19
CTNNB1
CTNNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica recessiva tipo 38
HERC2
HERC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11, 22q13 e regiões subteloméricas de todos os cromossomos
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA e TCM-SUB-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 1
COQ2
COQ2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 2
PDSS1
PDSS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 3
PDSS2
PDSS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 4
ADCK3
ADCK3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 5
COQ9
COQ9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência primária de coenzima Q10
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 1
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 2
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 3
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 4
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 5
ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1 e PDSS2
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Desmosterolose
DHCR24
DHCR24-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Dificuldades de linguagem tipo 1
FOXP2
FOXP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disfunção do metabolismo da tiamina
Encefalopatia responsiva à biotina ou tiamina
SLC19A3
SLC19A3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disgenesia cerebral
neuropatia
ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SNAP29
SNAP29-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disormonogênese tireoidiana tipo 1
SLC5A5
SLC5A5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disormonogênese tireoidiana tipo 2A
TPO
TPO-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disormonogênese tireoidiana tipo 3
Susceptibilidade à doença autoimune da tireóide tipo 3
TG
TG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 2 autossômica recessiva
MESP2
MESP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 3 autossômica recessiva
LFNG
LFNG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 4 autossômica recessiva
HES7
HES7-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipol 1 autossômica recessiva
DLL3
DLL3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipol 5 autossômica dominante
TBX6
TBX6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
Braquidactilia tipo C
Condrodisplasia tipo Grebe
Síndrome de Du Pan
Sinfalangismo proximal
Síndrome de sinostoses multiplas 2
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GDF5
GDF5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
NPR2
NPR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia campomélica com reversão sexual
Displasia campomélica
SOX9
SOX9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia cleidocraniana
MSX2 e RUNX2
Cleido-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia cleidocraniana
Displasia cleidocraniana
"forme fruste"
com braquidactilia
Displasia cleidocraniana
"forme fruste"
apenas alterações dentárias
Displasia metafisiária com hipoplasia do maxilar
com ou sem braquidactilia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
RUNX2
RUNX2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia craniofrontonasal
EFNB1
EFNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia de Desbuquois tipo 1
CANT1
CANT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Síndrome de Stickler tipo V
COL9A2
COL9A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla com miopatia
COL9A3
COL9A3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia espondilometaepifisária
MATN3
MATN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Síndrome de Stickler tipo IV
COL9A1
COL9A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
CHST3
CHST3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondiloepifisária tardia
TRAPPC2
TRAPPC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
NKX3-2
NKX3-2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar tipo 2
KIF22
KIF22-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária com membros curtos
DDR2
DDR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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