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Doença(s) Gene / Região Código do Exame TUSS Valor / Prazo  
Síndrome de Prader-Willi: metilação
Região 15q11-q13
PW-metilacao
40503461
R$ 1.100,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Rett: deleções/duplicações
MECP2
MECP2-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Rett: sequenciamento e deleções/duplicações
MECP2
MECP2-NGS-MLPA
40503801; 40503151
R$ 3.090,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4
RECQL4-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose tipo 1
Síndrome de Robinow-Sorauf
TWIST1
TWIST1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBDS
SBDS-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações
Região 17p11.2
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos tipo 1
NSD1
NSD1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações
NSD1 (região 5q35.3)
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicações
NSD1
NSD1-NGS-MLPA
40503801; 40503151
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Williams: deleções/duplicações
Região 7q11.23
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações
Região 4p16
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen
NBN
NBN-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1
PTCH1-NGS
40503801
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
40503151
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
40503151
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias


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