Foram encontrados 553 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Deficiência primária de coenzima Q10
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 1
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 2
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 3
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 4
Deficiência primária de coenzima Q10 tipo 5
ADCK3, COQ2, COQ9, PDSS1 e PDSS2
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Desmosterolose
DHCR24
DHCR24-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Dificuldades de linguagem tipo 1
FOXP2
FOXP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disfunção do metabolismo da tiamina
Encefalopatia responsiva à biotina ou tiamina
SLC19A3
SLC19A3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disgenesia cerebral
neuropatia
ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SNAP29
SNAP29-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disormonogênese tireoidiana tipo 1
SLC5A5
SLC5A5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disormonogênese tireoidiana tipo 2A
TPO
TPO-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disormonogênese tireoidiana tipo 3
Susceptibilidade à doença autoimune da tireóide tipo 3
TG
TG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 2 autossômica recessiva
MESP2
MESP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 3 autossômica recessiva
LFNG
LFNG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 4 autossômica recessiva
HES7
HES7-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipol 1 autossômica recessiva
DLL3
DLL3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipol 5 autossômica dominante
TBX6
TBX6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
Braquidactilia tipo C
Condrodisplasia tipo Grebe
Síndrome de Du Pan
Sinfalangismo proximal
Síndrome de sinostoses multiplas 2
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GDF5
GDF5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
NPR2
NPR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia campomélica com reversão sexual
Displasia campomélica
SOX9
SOX9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia cleidocraniana
MSX2 e RUNX2
Cleido-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia cleidocraniana
Displasia cleidocraniana
"forme fruste"
com braquidactilia
Displasia cleidocraniana
"forme fruste"
apenas alterações dentárias
Displasia metafisiária com hipoplasia do maxilar
com ou sem braquidactilia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
RUNX2
RUNX2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia craniofrontonasal
EFNB1
EFNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia de Desbuquois tipo 1
CANT1
CANT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Síndrome de Stickler tipo V
COL9A2
COL9A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla com miopatia
COL9A3
COL9A3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia espondilometaepifisária
MATN3
MATN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Síndrome de Stickler tipo IV
COL9A1
COL9A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
CHST3
CHST3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondiloepifisária tardia
TRAPPC2
TRAPPC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
NKX3-2
NKX3-2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar tipo 2
KIF22
KIF22-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária com membros curtos
DDR2
DDR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Anadisplasia metafisária
MMP13
MMP13-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal tipo 1
ALX3
ALX3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal tipo 3
ALX1
ALX1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
ALX1, ALX3 e ALX4
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia geleofísica tipo 1
ADAMTSL2
ADAMTSL2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia imuno-óssea de Schimke
SMARCAL1
SMARCAL1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia oculodentodigital
Displasia craniometafisária autossômica recessiva
Sindactilia tipo 3
Síndrome de hipoplasia de coração esquerdo
Síndrome de coração esquerdo hipoplásico
Defeito do septo atrioventricular
Síndrome de Hallermann-Streiff
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GJA1
GJA1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
com ou sem polidactilia
Distrofia torácica asfixiante tipo 3
DYNC2H1
DYNC2H1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distonia DOPA-responsiva devido à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
SPR
SPR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPK
DMS-exp
R$ 1.000,00 Prazo: 45 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de ITGA7)
ITGA7
ITGA7-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina)
LAMA2
LAMA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular congênita-distroglicanopatia tipo A6 (com anomalies de cérebro e olhos)
Distrofia muscular congênita-distroglicanopatia tipo B6 (com deficiência intelectual)
LARGE
LARGE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular congênita: exoma
EXOMA completo
Exoma-NGS
R$ 8.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Duchenne: deleções/duplicações
DMD
DMD-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias


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