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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações
Região 17p13.3
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Noonan-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11
PTPN11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRAS
KRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1
RAF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 6
NRAS
NRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 8
RIT1
RIT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 9
SOS2
SOS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Peutz-Jeghers
Câncer de pâncreas
STK11
STK11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações
Região 22q13
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Prader-Willi: metilação
Região 15q11-q13
PW-metilacao
R$ 1.000,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Rett: deleções/duplicações
MECP2
MECP2-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Rett: sequenciamento e deleções/duplicações
MECP2, CDKL5 e FOXG1
MECP2-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4
RECQL4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rubinstein-Taybi
CREBBP e EP300
CREBBP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose tipo 1
Síndrome de Robinow-Sorauf
TWIST1
TWIST1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBDS
SBDS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações
Região 17p11.2
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos tipo 1
NSD1
NSD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações
NSD1 (região 5q35.3)
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicações
NSD1
NSD1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Stickler tipo III
Displasia Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Surdez autossômica dominante 13
Surdez autossômica recessiva 53
Fibrocondrogênese
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL11A2 e demais genes associados a displasias esqueléticas
COL11A2-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1C
Surdez autossômica recessiva tipo 18A
USH1C e demais genes associados à síndrome de Usher
USH1C-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1D
Surdez autossômica recessiva tipo 12
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
CDH23 e demais genes associados à síndrome de Usher
CDH23-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1F
Surdez autossômica recessiva tipo 23
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
PCDH15 e demais genes associados à síndrome de Usher
PCDH15-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1G
USH1G e demais genes associados à síndrome de Usher
USH1G-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 2A
Retinite pigmentosa tipo 39
USH2A e demais genes associados à síndrome de Usher
USH2A-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 3A
Retinite pigmentosa tipo 61
CLRN1 e demais genes associados à síndrome de Usher
CLRN1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Williams: deleções/duplicações
Região 7q11.23
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações
Região 4p16
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de predisposição a tumor
BAP1
BAP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen
NBN
NBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de von Hippel-Lindau
Feocromocitoma
Eritrocitose familial
VHL
VHL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome do Cromossomo X Frágil: análise de repetições CGG (meninos)
FMR1
XFRA-exp
R$ 790,00 Prazo: 30 dias
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1
PTCH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou Autismo: Deleções/Duplicações
1527 genes relacionados ao Autismo
TEA-aCGH
R$ 1.590,00 Prazo: 60 a 90 dias
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel
ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TPpainel-NGS
R$ 3.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Triagem para portadores de mutações associadas a doenças recessivas com objetivo de aconselhamento genético: sequenciamento painel (casal)
ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, ACP5, ADA, ADAMTS18, ADAMTSL2, ADCK3, AFG3L2, ALDH3A2, ALDH7A1, AMN, APTX, ARG1, ARX, ASL, ASPA, ASS1, ATP7A, ATP7B, ATR, BCKDHA, BCKDHB, BIN1, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CD3D, CD3E, CDH23, CFTR, CHST14, CHST3, CLDN14, CLRN1, CNTNAP2, COL18A1, COQ2, COQ9, CP, CPS1, CRTAP, CTDP1, CTSK, CUBN, CUL7, CYP21A2, CYP27A1, CYP7B1, DAG1, DBT, DCLRE1C, DDR2, DFNB31, DHCR24, DHCR7, DLAT, DLL3, DMD, DUOX2, DYM, DYNC2H1, DYSF, EIF2AK3, EMD, ETHE1, EVC, EVC2, FAH, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FECH, FGD4, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FOLR1, FOXE1, FTCD, FUS, FXN, GALNS, GALT, GAMT, GATM, GCDH, GCH1, GDAP1, GIF, GLB1, HADHA, HADHB, HBB, HERC2, HES7, HLCS, HMGCL, IDUA, IFT80, IL11RA, IL2RG, IL7R, ITGA7, IVD, JAK3, KCNE1, L1CAM, LAMA2, LARGE, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMAN1, LMBRD1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MED25, MESP2, MID1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMP9, MOCS1, MOCS2, MRAP, MRE11A, MSTN, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTR, MTRR, MUT, NAGS, NBN, NDRG1, NDUFV2, NKX3-2, NPC1, NPC2, NPR2, OTC, OTOF, OXCT1, PAH, PAPSS2, PAX8, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHX, PDSS1, PDSS2, PFKL, PHF8, PHGDH, PLOD1, POLR1C, POMGNT1, POMT1, POMT2, POR, PPIB, PQBP1, PRPS1, PRX, PSAT1, PSPH, PTS, PVRL1, PYGM, QDPR, RAB23, RAD50, RAG1, RAG2, RBBP8, RECQL4, RMRP, RTTN, SBDS, SBF2, SCO2, SEPN1, SERPINH1, SETBP1, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC5A5, SMARCAL1, SNAP29, SP7, SPG11, SPG7, SPR, TBX22, TCAP, TG, TH, TMIE, TMPRSS15, TMPRSS3, TPO, TRAPPC2, TRIM32, TRIP11, TSHB, USH1C, USH1G, USH2A, WNT3 e ZAP70
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TPpainelCasal-NGS
R$ 5.990,00 Prazo: 60 a 90 dias


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