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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Anadisplasia metafisária
MMP13
MMP13-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal tipo 1
ALX3
ALX3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal tipo 3
ALX1
ALX1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
ALX1, ALX3 e ALX4
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia geleofísica tipo 1
ADAMTSL2
ADAMTSL2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia imuno-óssea de Schimke
SMARCAL1
SMARCAL1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia oculodentodigital
Displasia craniometafisária autossômica recessiva
Sindactilia tipo 3
Síndrome de hipoplasia de coração esquerdo
Síndrome de coração esquerdo hipoplásico
Defeito do septo atrioventricular
Síndrome de Hallermann-Streiff
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GJA1
GJA1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
com ou sem polidactilia
Distrofia torácica asfixiante tipo 3
DYNC2H1
DYNC2H1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distonia DOPA-responsiva devido à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
SPR
SPR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPK
DMS-exp
R$ 1.000,00 Prazo: 45 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de ITGA7)
ITGA7
ITGA7-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina)
LAMA2
LAMA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular congênita-distroglicanopatia tipo A6 (com anomalies de cérebro e olhos)
Distrofia muscular congênita-distroglicanopatia tipo B6 (com deficiência intelectual)
LARGE
LARGE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Duchenne: deleções/duplicações
DMD
DMD-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Distrofia muscular de Duchenne: sequenciamento
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Duchenne: sequenciamento e deleções/duplicações
DMD
DMD-NGS-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Lipodistrofia familial
Displasia mandibuloacral
Progeria de Hutchinson-Gilford
Laminopatias
Dermopatia Restritiva Letal
Sindrome de Malouf
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
LMNA
LMNA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
EMD, FHL1 e LMNA
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1
DAG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT
MYOT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
DNAJB6
DNAJB6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
HNRNPDL
HNRNPDL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60-90 dias dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF
DYSF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG
SGCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3
CAV3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA
SGCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB
SGCB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD
SGCD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP
TCAP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
TRIM32
TRIM32-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
FKRP
FKRP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
POMT1
POMT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
FKTN
FKTN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
POMT2
POMT2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
POMGNT1
POMGNT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia
Cardiomiopatia dilatada tipo 3B
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular espinha rígida tipo 1
Miopatia congênita com desproporção dos tipos de fibras
SEPN1
SEPN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia torácica asfixiante tipo 2
IFT80
IFT80-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distúrbios do ciclo da ureia
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase tipo I
Deficiência de N-acetilglutamato sintase
Deficiência de ornitina transcarbamilase
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS e OTC
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distúrbios do metabolismo intracelular de cobalamina
Grupo de complementação cblC
Grupo de complementação cblD
variantes 1 e 2
Grupo de complementação cblE
Grupo de complementação cblF
Grupo de complementação cblG
LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTR e MTRR
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença ataxia-telangiectasia like
MRE11A
MRE11A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Canavan
ASPA
ASPA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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