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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Distrofia muscular de Duchenne: sequenciamento
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Duchenne: sequenciamento e deleções/duplicações
DMD
DMD-NGS-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Lipodistrofia familial
Displasia mandibuloacral
Progeria de Hutchinson-Gilford
Laminopatias
Dermopatia Restritiva Letal
Sindrome de Malouf
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
LMNA
LMNA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
EMD, FHL1 e LMNA
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1
DAG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT
MYOT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
DNAJB6
DNAJB6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
HNRNPDL
HNRNPDL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60-90 dias dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF
DYSF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG
SGCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3
CAV3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA
SGCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB
SGCB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD
SGCD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP
TCAP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
TRIM32
TRIM32-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
FKRP
FKRP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
POMT1
POMT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
FKTN
FKTN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
POMT2
POMT2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
POMGNT1
POMGNT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia
Cardiomiopatia dilatada tipo 3B
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular espinha rígida tipo 1
Miopatia congênita com desproporção dos tipos de fibras
SEPN1
SEPN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia torácica asfixiante tipo 2
IFT80
IFT80-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distúrbios do ciclo da ureia
Acidúria argininosuccínica
Argininemia
Citrulinemia
Deficiência de carbamoilfosfato sintetase tipo I
Deficiência de N-acetilglutamato sintase
Deficiência de ornitina transcarbamilase
ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS e OTC
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distúrbios do metabolismo intracelular de cobalamina
Grupo de complementação cblC
Grupo de complementação cblD
variantes 1 e 2
Grupo de complementação cblE
Grupo de complementação cblF
Grupo de complementação cblG
LMBRD1, MMACHC, MMADHC, MTR e MTRR
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença ataxia-telangiectasia like
MRE11A
MRE11A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Canavan
ASPA
ASPA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Síndrome de Roussy-Levy
Síndrome de Guillain-Barré
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PMP22
PMP22-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
LITAF
LITAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
RAB7A
RAB7A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
MED25
MED25-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
GARS
GARS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
NEFL
NEFL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
autossômica dominante
DNM2
DNM2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
AARS
AARS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
LRSAM1
LRSAM1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
GDAP1
GDAP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
MTMR2
MTMR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
SBF2
SBF2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
NDRG1
NDRG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Dejerine-Sottas
EGR2
EGR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
FGD4
FGD4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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