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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Síndrome de Roussy-Levy
Síndrome de Guillain-Barré
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PMP22
PMP22-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
LITAF
LITAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
RAB7A
RAB7A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
MED25
MED25-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
GARS
GARS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
NEFL
NEFL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
autossômica dominante
DNM2
DNM2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
AARS
AARS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
LRSAM1
LRSAM1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
GDAP1
GDAP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
MTMR2
MTMR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
SBF2
SBF2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
NDRG1
NDRG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Dejerine-Sottas
EGR2
EGR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
FGD4
FGD4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Esclerose lateral amiotrófica tipo 11
Síndrome de Yunis-Varon
FIG4
FIG4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Danon
LAMP2
LAMP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Dejerine-Sottas
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
PRX
PRX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
Displasia de Smith-McCort
DYM
DYM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
AR
DK-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Doença de McArdle
PYGM
PYGM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Niemann-Pick tipo C1
Doença de Niemann-Pick tipo D
NPC1
NPC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Niemann-Pick tipo C2
NPC2
NPC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Wilson
ATP7B
ATP7B-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de multiminicore
RYR1 e SEPN1
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença do xarope de bordo tipo II
DBT
DBT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença do xarope de bordo tipo Ia
BCKDHA
BCKDHA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença do xarope de bordo tipo Ib
BCKDHB
BCKDHB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças associadas à alta densidade óssea
Doença de Caffey
Doença de Van Buchem
Esclerosteose tipo 1
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7
Osteopoiquilose
Picnodisostose
Síndrome de Buschke-Ollendorff
COL1A1, CTSK, LEMD3, LRP5, SOST e TNFRSF11A
IBD-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças associadas à baixa densidade óssea
Displasia gnatodiafisária
Hipofosfatasia
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Osteogênese imperfeita tipo V
Osteogênese imperfeita tipo VI
Osteogênese imperfeita tipo VII
Osteogênese imperfeita tipo VIII
Osteogênese imperfeita tipo IX
Osteogênese imperfeita tipo X
Osteogênese imperfeita tipo XI
Osteogênese imperfeita tipo XII
Osteogênese imperfeita tipo XIII
Osteogênese imperfeita tipo XIV
Osteogênese imperfeita tipo XV
Osteogênese imperfeita tipo XVI
Osteogênese imperfeita tipo XVII
Osteólise familial
Pseudohipoparatireoidismo tipo Ia
Pseudohipoparatireoidismo tipo Ib
Pseudohipoparatireoidismo tipo Ic
Síndrome de Malouf
Síndrome de osteoporose-pseudoglioma
ALPL, ANO5, BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GNAS, IFITM5, LMNA, LEPRE1, LRP5, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, TNFRSF11A e WNT1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DBD-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças de depósito de glicogênio
Doença de Danon
Doença de McArdle
LAMP2 e PYGM
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças de depósito lisossômico
Doença de Danon
Doença de Niemann-Pick tipo C1
Doença de Niemann-Pick tipo C2
Gangliosidose GM1 tipo I
Gangliosidose GM1 tipo II
Gangliosidose GM1 tipo III
Mucopolissacaridose tipo Ih
Mucopolissacaridose tipo Is
Mucopolissacaridose tipo Ih/s
Mucopolissacaridose tipo IVA
Mucopolissacaridose tipo IVB (Morquio)
GALNS, GLB1, IDUA, LAMP2, NPC1 e NPC2
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 1
Lisencefalia ligada ao X tipo 2
Hidranencefalia com anomalias genitais
Deficiência intelectual não-específica ligada ao X
Síndrome de Partington
Síndrome de Proud
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ARX
ARX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo2
Síndrome de Rett atípica
Síndrome de Angelman atípica
CDKL5
CDKL5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Encefalopatia etilmalônica
ETHE1
ETHE1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Epilepsia piridoxina-dependente
ALDH7A1
ALDH7A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Eritroqueratodermia variável e progressiva
Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B)
Surdez autossômica recessiva
Surdez com neuropatia periférica
Surdez digênica GJB2/GJB3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GJB3
GJB3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPB
VAPB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Tuberosa tipo 2
TSC2
TSC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose lateral amiotrófica tipo 1
SOD1
SOD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose lateral amiotrófica tipo 10
com ou sem demência frontotemporal
Degeneração frontotemporal lobar relacionada à TARDBP
TARDBP
TARDBP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose lateral amiotrófica tipo 6
Demência frontotemporal associada à doença do neurônio motor
Tremor essencial hereditário
FUS
FUS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose lateral amiotrófica: teste estendido
Esclerose lateral amiotrófica tipo 1
Esclerose lateral amiotrófica tipo 4
Esclerose lateral amiotrófica tipo 6
Esclerose lateral amiotrófica tipo 8
Esclerose lateral amiotrófica tipo 10
Esclerose lateral amiotrófica tipo 11
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FIG4, FUS, SETX, SOD1, TARDBP e VAPB
ELA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa
TSC1 e TSC2
TSC1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1
TSC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Escleroteose tipo 1
Doença de Van Buchem
Displasia craniodiafisária
SOST
SOST-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
ACP5
ACP5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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