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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo IA
TRIP11
TRIP11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1
COL2A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR3
FGFR3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Agenesia dentária seletiva com ou sem fissura orofacial
Fissura orofacial
Displasia ectodérmica 3 tipo Witkop
MSX1
MSX1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anadisplasia metafisária tipo 2
MMP9
MMP9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma norueguesa)
AMN
AMN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atelosteogênese I
Atelosteogênese III
Displasia boomerang
Síndrome da sinostose espondilocarpotarsal
Síndrome de Larsen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FLNB
FLNB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atresia Aural Congênita
TSHZ1
TSHZ1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Baixa estatura familial idiopática
Discondrosteose de Leri-Weill
Displasia mesomélica de Langer
SHOX
SHOX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquidactilia tipo B1
Síndrome de Robinow
ROR2
ROR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAPSS2
PAPSS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A
PRKAR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Síndrome de Eiken
Falha da erupção dentária primária
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTH1R
PTH1R-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
COL10A1
COL10A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose e anomalias dentais
IL11RA
IL11RA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 2
Foramina parietal tipo 1
Foramina parietal com displasia cleidocraniana
MSX2
MSX2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 3
TCF12
TCF12-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 4
ERF
ERF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 6
ZIC1
ZIC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
Craniossinostose-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa (principais genes)
ELN e FBLN5
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cutis laxa
Degeneração macular relacionada à idade
FBLN5
FBLN5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6
Cranio-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 2 autossômica recessiva
MESP2
MESP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 3 autossômica recessiva
LFNG
LFNG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipo 4 autossômica recessiva
HES7
HES7-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipol 1 autossômica recessiva
DLL3
DLL3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal tipol 5 autossômica dominante
TBX6
TBX6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
Braquidactilia tipo C
Condrodisplasia tipo Grebe
Síndrome de Du Pan
Sinfalangismo proximal
Síndrome de sinostoses multiplas 2
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GDF5
GDF5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia acromesomélica tipo Moroteaux
NPR2
NPR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia campomélica com reversão sexual
Displasia campomélica
SOX9
SOX9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia cleidocraniana
MSX2 e RUNX2
Cleido-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia cleidocraniana
Displasia cleidocraniana
"forme fruste"
com braquidactilia
Displasia cleidocraniana
"forme fruste"
apenas alterações dentárias
Displasia metafisiária com hipoplasia do maxilar
com ou sem braquidactilia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
RUNX2
RUNX2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia craniofrontonasal
EFNB1
EFNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia de Desbuquois tipo 1
CANT1
CANT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Síndrome de Stickler tipo V
COL9A2
COL9A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla com miopatia
COL9A3
COL9A3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia espondilometaepifisária
MATN3
MATN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Síndrome de Stickler tipo IV
COL9A1
COL9A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
CHST3
CHST3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondiloepifisária tardia
TRAPPC2
TRAPPC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
NKX3-2
NKX3-2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar tipo 2
KIF22
KIF22-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária com membros curtos
DDR2
DDR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Anadisplasia metafisária
MMP13
MMP13-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia frontonasal tipo 1
ALX3
ALX3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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