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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1
COL2A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR3
FGFR3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A
PRKAR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 3
TCF12
TCF12-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Craniossinostose tipo 4
ERF
ERF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
Craniossinostose-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ALX1, ALX3 e ALX4
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças associadas à alta densidade óssea
Doença de Caffey
Doença de Van Buchem
Esclerosteose tipo 1
Osteopetrose autossômica dominante tipo 1
Osteopetrose autossômica recessiva tipo 7
Osteopoiquilose
Picnodisostose
Síndrome de Buschke-Ollendorff
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1, CTSK, LEMD3, LRP5, SOST e TNFRSF11A
IBD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Exostoses múltiplas
Condrosarcoma
EXT1
EXT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Hipofosfatasia infantil
Odonto-hipofosfatasia
Hipofosfatasia de adulto
ALPL
ALPL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Holoprosencefalia (principais genes)
Esquizencefalia
Holoprosencefalia tipo 2
Holoprosencefalia tipo 3
Holoprosencefalia tipo 4
Holoprosencefalia tipo 5
Holoprosencefalia tipo 7
Holoprosencefalia tipo 9
Síndrome de Culler-Jones
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1 e ZIC2
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A1
COL1A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Osteogênese imperfeita
Osteogênese imperfeita tipo I
Osteogênese imperfeita tipo II
Osteogênese imperfeita tipo III
Osteogênese imperfeita tipo IV
Osteogênese imperfeita tipo V
Osteogênese imperfeita tipo VI
Osteogênese imperfeita tipo VII
Osteogênese imperfeita tipo VIII
Osteogênese imperfeita tipo IX
Osteogênese imperfeita tipo X
Osteogênese imperfeita tipo XI
Osteogênese imperfeita tipo XII
Osteogênese imperfeita tipo XIII
Osteogênese imperfeita tipo XIV
Osteogênese imperfeita tipo XV
Osteogênese imperfeita tipo XVI
Osteogênese imperfeita tipo XVII
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BMP1, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LEPRE1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B e WNT1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
OI-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças craniofaciais e displasias esqueléticas / doenças do tecido conectivo: sequenciamento
ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EFNB1, EIF2AK3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GRHL3, GNAS, HES7, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, TBX1, TBX22, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT3, ZIC2, EDN1, EIF4A3, PRKAR1A, BMP1, CREB3L1, HUWE1, IFITM5, PLOD2, PLS3, SERPINF1, SPARC, TBX6, TMEM38B, WNT1 e ZIC1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Pseudoacondroplasia
Displasia epifisária múltipla tipo 1
COMP
COMP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Jackson-Weiss
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose isolada
Síndrome de LADD
Displasia Craniofacial dermo-esquelética
Síndrome de Antley-Bixler
Displasia de encurvamento ósseo letal
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR2
FGFR2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
COL3A1
COL3A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Osteogênese imperfeita tipo IV
OI tipo II
OI tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos forma cardíaca valvular
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL1A2
COL1A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos com cifoescoliose progressiva
miopatia e perda auditiva
Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontratural tipo 1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo I
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo II
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo III
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VI
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIA
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14 e PLOD1
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Marfan
Displasia geleofísica 2
Síndrome de pele rígida
Displasia acromícrica
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FBN1
FBN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4
RECQL4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Saethre-Chotzen
Craniossinostose tipo 1
Síndrome de Robinow-Sorauf
TWIST1
TWIST1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBDS
SBDS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Stickler tipo III
Displasia Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Weissenbacher-Zweymuller
Surdez autossômica dominante 13
Surdez autossômica recessiva 53
Fibrocondrogênese
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL11A2 e demais genes associados a displasias esqueléticas
COL11A2-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome do nevo basocelular
Holoprosencefalia tipo 7
PTCH1
PTCH1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias

 

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