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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação A
FANCA
FANCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação C
FANCC
FANCC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
FANCD2
FANCD2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação E
FANCE
FANCE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação F
FANCF
FANCF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação G
FANCG
FANCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM, ACADVL e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase
BTD
BTD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
BIOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina)
LAMA2
LAMA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1 e demais genes associados a distrofia muscular congênita
DAG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
CAPN3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
DYSF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCG-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCA-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCB-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
TCAP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de McArdle
PYGM e e outros genes associados à rabdomiólise
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doenças de depósito de glicogênio
Doença de Danon
Doença de McArdle
LAMP2 e PYGM
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Fibrose Cística
Agenesia de canal deferente
Pancreatite hereditária
Bronquiectasia idiopática
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CFTR
CFTR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Homocistinúria e acedemia metilmalônica
Homocistinúria clássica
Homocistinúria devido à deficiência de cistationina beta-sintetase
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Homocistinúria devido à deficiência de MTHFR
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblG
Deficiência de metilcobalamina tipo cblG
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Homocistinúria e anemia megaloblástica tipo cblE
Deficiência de metilcobalamina tipo cblE
Susceptibilidade a defeitos do tubo neural sensível a folato
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CBS, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR e MUT
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Síndrome de Arts
Surdez ligada ao X tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PRPS1
PRPS1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 11
Síndrome de Usher tipo 2D
DFNB31 e demais genes associados à síndrome de Usher
DFNB31-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 29
CLDN14
CLDN14-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 6
TMIE
TMIE-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 8/10
TMPRSS3
TMPRSS3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Surdez autossômica recessiva tipo 9
Neuropatia auditiva autossômica recessiva tipo 1
OTOF
OTOF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rothmund-Thomson
Síndrome RAPADILINO
Síndrome de Baller-Gerold
RECQL4
RECQL4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond
SBDS
SBDS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1C
Surdez autossômica recessiva tipo 18A
USH1C e demais genes associados à síndrome de Usher
USH1C-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1D
Surdez autossômica recessiva tipo 12
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
CDH23 e demais genes associados à síndrome de Usher
CDH23-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1F
Surdez autossômica recessiva tipo 23
Síndrome de Usher tipo 1D/F digênica
PCDH15 e demais genes associados à síndrome de Usher
PCDH15-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 1G
USH1G e demais genes associados à síndrome de Usher
USH1G-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 2A
Retinite pigmentosa tipo 39
USH2A e demais genes associados à síndrome de Usher
USH2A-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Usher tipo 3A
Retinite pigmentosa tipo 61
CLRN1 e demais genes associados à síndrome de Usher
CLRN1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen
NBN
NBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias

 

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