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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Imunodeficiência tipo 18
variante SCID (imunodeficiência combinada grave)
CD3E
CD3E-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Aceruloplasminemia
CP
CP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia isovalérica
IVD
IVD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
PDHX
PDHX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia propiônica
PCCB
PCCB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemia propiônica
PCCA
PCCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DR-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria alfa-metilacetoacética
ACAT1
ACAT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria argininosuccínica
ASL
ASL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria formiminoglutâmica
Deficiência de glutamato formiminotransferase
FTCD
FTCD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria glutárica tipo I
GCDH
GCDH-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
MUT
MUT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
MMACHC
MMACHC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
MMADHC
MMADHC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
LMBRD1
LMBRD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
MMAA
MMAA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidúria metilmalônica tipo cblB
MMAB
MMAB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo IA
TRIP11
TRIP11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Adrenoleucodistrofia
Adrenomieloneuropatia
forma adulta
ABCD1
ABCD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Agenesia parcial de corpo caloso
Hidrocefalia com doença de Hirschsprung
Hidrocefalia com pseudoobstrução intestinal idiopática congênita
Hidrocefalia devido à estenose aqueductal
Síndrome CRASH
Síndrome MASA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
L1CAM
L1CAM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anadisplasia metafisária tipo 2
MMP9
MMP9-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação A
FANCA
FANCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação C
FANCC
FANCC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
FANCD2
FANCD2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação E
FANCE
FANCE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação F
FANCF
FANCF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação G
FANCG
FANCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia falciforme
Talassemia beta
HBB
HBB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia hemolítica devido à deficiência de fosfofrutoquinase
PFKL
PFKL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma filandesa)
CUBN
CUBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma norueguesa)
AMN
AMN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Argininemia
ARG1
ARG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de Friedreich
FXN
FXN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de início precoce com apraxia oculomotora e hipoalbuminemia
APTX
APTX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar com apraxia tipo 2
Esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (juvenil)
SETX
SETX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 28
ataxia espástica tipo 5
AFG3L2
AFG3L2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 4 com alterações epifisárias e metafisárias leves
PAPSS2
PAPSS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidade 1
SCO2
SCO2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cataratas congênitas
dismorfologia facial e neuropatia
CTDP1
CTDP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Citrulinemia
ASS1
ASS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Citrulinemia tipo II
SLC25A13
SLC25A13-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose e anomalias dentais
IL11RA
IL11RA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Defeito seletivo de células T
ZAP70
ZAP70-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência combinada de fator V e fator VIII
LMAN1
LMAN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência congênita na síntese de ácidos biliares tipo 3
Paraplegia espástica tipo 5A
CYP7B1
CYP7B1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência da subunidade E2 da piruvato desidrogenase
DLAT
DLAT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência da succinil CoA acetoacetato transferase
OXCT1
OXCT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
HMGCL
HMGCL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
MCCC1
MCCC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 2
MCCC2
MCCC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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