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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Desenv-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Noonan-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cataratas congênitas
dismorfologia facial e neuropatia
CTDP1
CTDP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 1
MBD5
MBD5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 19
CTNNB1
CTNNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica recessiva tipo 38
HERC2
HERC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Dificuldades de linguagem tipo 1
FOXP2
FOXP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disgenesia cerebral
neuropatia
ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SNAP29
SNAP29-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Lipodistrofia familial
Displasia mandibuloacral
Progeria de Hutchinson-Gilford
Laminopatias
Dermopatia Restritiva Letal
Sindrome de Malouf
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
LMNA
LMNA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
TRIM32
TRIM32-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo 1
Lisencefalia ligada ao X tipo 2
Hidranencefalia com anomalias genitais
Deficiência intelectual não-específica ligada ao X
Síndrome de Partington
Síndrome de Proud
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ARX
ARX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Encefalopatia epiléptica infantil precoce tipo2
Síndrome de Rett atípica
Síndrome de Angelman atípica
CDKL5
CDKL5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Tuberosa tipo 2
TSC2
TSC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa
TSC1 e TSC2
TSC1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1
TSC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Estenose aórtica supravalvar
Cutis laxa
ELN
ELN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1
SOS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Lisencefalia devido à mutação no gene LIS1
Heterotopia subcortical laminar
PAFAH1B1
PAFAH1B1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
NF1
NF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2
NF2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatoses
Schwannomatose e Legius
LZTR1, NF1, NF2 e SPRED1
NF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Polimicrogiria com epilepsia
RTTN
RTTN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1
LZTR1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Síndrome de Arts
Surdez ligada ao X tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PRPS1
PRPS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Susceptibilidade ao autismo
CDH8
CDH8-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Susceptibilidade ao autismo
NTNG1
NTNG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Susceptibilidade ao autismo
TRPC6
TRPC6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Susceptibilidade ao autismo tipo 18
CHD8
CHD8-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome 3M
CUL7
CUL7-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome Noonan-like
SHOC2
SHOC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome Noonan-like com ou sem leucemia mielomonocítica juvenil
CBL
CBL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofaciocutânea
Síndrome cardiofaciocutânea tipo 1
Síndrome cardiofaciocutânea tipo 2
Síndrome cardiofaciocutânea tipo 3
BRAF, KRAS e MAP2K1
Desenv-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAF
BRAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 3
MAP2K1
MAP2K1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 4
MAP2K2
MAP2K2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome da deficiência intelectual ligada ao X tipo Siderius
PHF8
PHF8-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicações
JAG1
JAG1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Alagille
Tetralogia de Fallot
JAG1
JAG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Angelman
UBE3A
UBE3A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Bamforth-Lazarus
FOXE1
FOXE1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 1
ACTB
ACTB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2
Surdez autossômica dominante tipo 20/26
ACTG1
ACTG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cornelia de Lange tipo 1
NIPBL
NIPBL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelético
HRAS
HRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PTEN
PTEN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Legius
SPRED1
SPRED1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11
PTPN11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRAS
KRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1
RAF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 6
NRAS
NRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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