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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
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Desenv-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
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BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Noonan-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cataratas congênitas
dismorfologia facial e neuropatia
CTDP1
CTDP1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 1
MBD5
MBD5-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica dominante tipo 19
CTNNB1
CTNNB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência intelectual autossômica recessiva tipo 38
HERC2
HERC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Dificuldades de linguagem tipo 1
FOXP2
FOXP2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disgenesia cerebral
neuropatia
ictiose e síndrome de queratodermia palmoplantar
SNAP29
SNAP29-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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