Foram encontrados 29 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Esclerose Tuberosa tipo 2
TSC2
TSC2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa
TSC1 e TSC2
TSC1/2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose tuberosa tipo 1
Displasia cortical focal de Taylor
TSC1
TSC1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Fibromatose gengival tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 4
SOS1
SOS1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose espinhal familial
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan
Síndrome de Watson
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
NF1
NF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Neurofibromatose tipo 2
Schwannomatose
NF2
NF2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distúrbios do desenvolvimento: sequenciamento
ACTB, ACTG1, ARX, BRAF, CBL, CDH8, CDKL5, CHD8, CNTNAP2, CREBBP, CTDP1, CTNNB1, CUL7, FOXE1, FOXG1, FOXP2, HERC2, HRAS, JAG1, KRAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MID1, NBN, NF1, NF1, NIPBL, NRAS, NSD1, NTNG1, PAFAH1B1, PHF8, PQBP1, PRPS1, PTEN, PTPN11, RAF1, RAI1, RBBP8, RIT1, RTTN, SETBP1, SHANK3, SHOC2, SNAP29, SOS1, SOS2, SPRED1, TCF4, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2 e UBE3A
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Desenv-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Schwannomatose familial tipo 2
Síndrome de Noonan tipo 10
LZTR1
LZTR1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Síndrome de Arts
Surdez ligada ao X tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PRPS1
PRPS1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 1
Síndrome de Noonan tipo 7
Síndrome LEOPARD tipo 3
BRAF
BRAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 3
MAP2K1
MAP2K1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 4
MAP2K2
MAP2K2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Alagille: sequenciamento e deleções/duplicações
JAG1
JAG1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Baraitser-Winter tipo 2
Surdez autossômica dominante tipo 20/26
ACTG1
ACTG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Costello
Síndrome faciocutaneoesquelético
HRAS
HRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Cowden 1 (CWS1)
Síndrome de Lhermitte-Duclos
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)
Meningioma
Susceptibilidade a glioma 2 (GLM2)
Síndrome do autismo/ macrocefalia
Síndrome PTEN hamartoma tumor
VATER associação com macrocefalia e ventriculomegalia
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PTEN
PTEN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Legius
SPRED1
SPRED1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan e Rasopatias - Painel
Síndrome de Noonan
Síndrome de LEOPARD
Síndrome de Costello
Síndrome cardiofaciocutânea
Neurofibromatose tipo 1
Síndrome de Legius
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SHOC2, SOS1, SOS2 e SPRED1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Noonan-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Noonan tipo 1
Síndrome LEOPARD tipo 1
Metacondromatose
PTPN11
PTPN11-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 3
Síndrome cardiofasciocutâneo tipo 2
KRAS
KRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 5
Síndrome LEOPARD tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1NN
RAF1
RAF1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 6
NRAS
NRAS-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 8
RIT1
RIT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Noonan tipo 9
SOS2
SOS2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Síndrome de Rett: sequenciamento e deleções/duplicações
MECP2, CDKL5 e FOXG1
MECP2-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Rubinstein-Taybi
CREBBP e EP300
CREBBP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Sotos tipo 1
NSD1
NSD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de Sotos: sequenciamento e deleções/duplicações
NSD1
NSD1-NGS-MLPA
R$ 2.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Síndrome de quebras de Nijmegen
NBN
NBN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias

 

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