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Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento
AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Aceruloplasminemia
CP
CP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Adrenoleucodistrofia
Adrenomieloneuropatia
forma adulta
ABCD1
ABCD1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Agenesia parcial de corpo caloso
Hidrocefalia com doença de Hirschsprung
Hidrocefalia com pseudoobstrução intestinal idiopática congênita
Hidrocefalia devido à estenose aqueductal
Síndrome CRASH
Síndrome MASA
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
L1CAM
L1CAM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia megaloblástica tipo 1 (forma norueguesa)
AMN
AMN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de Friedreich
FXN
FXN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de início precoce com apraxia oculomotora e hipoalbuminemia
APTX
APTX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar com apraxia tipo 2
Esclerose lateral amiotrófica tipo 4 (juvenil)
SETX
SETX-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 28
ataxia espástica tipo 5
AFG3L2
AFG3L2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM
ATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
CADASIL (Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia)
NOTCH3
NOTCH3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Cardioencefalomiopatia infantil fatal devido à deficiência de citocromo C oxidade 1
SCO2
SCO2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência congênita na síntese de ácidos biliares tipo 3
Paraplegia espástica tipo 5A
CYP7B1
CYP7B1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
HMGCL
HMGCL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Duchenne: sequenciamento
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Duchenne: sequenciamento e deleções/duplicações
DMD
DMD-NGS-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Cardiomiopatia dilatada tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Lipodistrofia familial
Displasia mandibuloacral
Progeria de Hutchinson-Gilford
Laminopatias
Dermopatia Restritiva Letal
Sindrome de Malouf
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LMNA
LMNA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
EMD, FHL1 e LMNA
Neuro-NGS
R$ 2.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1
DAG1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT
MYOT-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
DNAJB6
DNAJB6-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
HNRNPDL
HNRNPDL-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60-90 dias dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF
DYSF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG
SGCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3
CAV3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA
SGCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB
SGCB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD
SGCD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP
TCAP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Síndrome de Bardet-Biedl tipo 11
TRIM32
TRIM32-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
FKRP
FKRP-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
POMT1
POMT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
FKTN
FKTN-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
POMT2
POMT2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
POMGNT1
POMGNT1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia
Cardiomiopatia dilatada tipo 3B
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Canavan
ASPA
ASPA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP)
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Síndrome de Roussy-Levy
Síndrome de Guillain-Barré
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PMP22
PMP22-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
LITAF
LITAF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
RAB7A
RAB7A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
MED25
MED25-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias


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