Foram encontrados 32 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: sequenciamento
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM
ATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
EMD, FHL1 e LMNA
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1 e demais genes associados a distrofia muscular congênita
DAG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
MYOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
HNRNPDL e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
HNRNPDL-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60-90 dias dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3
CAPN3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
CAPN3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
CAPN3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Miopatia de Miyoshi
DYSF e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
DYSF-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
SGCG e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCG-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Cardiomiopatia hipertrófica familial
CAV3 e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
CAV3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
SGCA e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCA-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
SGCB e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCB-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Cardiomiopatia dilatada tipo 1L
SGCD e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
SGCD-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Cardiomiopatia dilatada tipo 1N
TCAP e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
TCAP-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular oculofaríngea
PABPN1
PABPN1-exp
R$ 990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
GJB1
GJB1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Síndrome de Roussy-Levy
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
MPZ
MPZ-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
MFN2
MFN2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença de McArdle
PYGM e e outros genes associados à rabdomiólise
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Doença de multiminicore
RYR1 e SEPN1
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Eritroqueratodermia variável e progressiva
Surdez autossômica dominante tipo 2B (DFNA2B)
Surdez autossômica recessiva
Surdez com neuropatia periférica
Surdez digênica GJB2/GJB3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
GJB3
GJB3-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Esclerose Lateral Amiotrófica tipo ELA8
Atrofia Espinhal Muscular de início tardio do tipo Finkel
VAPB
VAPB-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Miopatia miofibrilar
Miopatia miofibrilar tipo 1
Miopatia miofibrilar tipo 2
Miopatia miofibrilar tipo 3
Miopatia miofibrilar tipo 5
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC e MYOT
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Miotonia congênita recessiva (Doença de Becker)
Miotonia congênita dominante (Doença de Thomsen)
CLCN1
CLCN1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Neuropatias hereditárias: sequenciamento
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo A
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth intermediária tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2A2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2E
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2I
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2K
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2L
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2M
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2N
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 2P
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J
Doença de Dejerine-Sottas
Neuropatia congênita hipomielinizante
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo VI
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIA
Neuropatia motora hereditária distal tipo IIB
Neuropatia motora hereditária distal tipo VA
Neuropatia sensorial hereditária tipo ID
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
AARS, ATL1, DNM2, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CMT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para distrofia muscular de cinturas
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas tipo 1B
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C
Distrofia muscular de cinturas tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H
Distrofia muscular de cinturas tipo 2I
Distrofia muscular de cinturas tipo 2K
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Distrofia muscular de cinturas tipo 2M
Distrofia muscular de cinturas tipo 2N
Distrofia muscular de cinturas tipo 2O
Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, HNRNPDL, LMNA, MYOT, POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP e TRIM32
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Painel para doenças neuromusculares: sequenciamento
AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4 e VAPB
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Paralisia periódica hipercalêmica tipo 2
Paralisia periódica hipocalêmica tipo 2
Paramiotonia congênita
Síndrome miastênica congênita tipo 16
Miotonia congênita atípica responsiva à acetazolamida
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SCN4A
SCN4A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Superatividade da fosforibosilpirofosfatase sintetase
Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5
Síndrome de Arts
Surdez ligada ao X tipo 1
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
PRPS1
PRPS1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias

 

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