Foram encontrados 155 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: deleções/duplicações
DMD
DMD-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Distrofia muscular do tipo Duchenne
Distrofia muscular do tipo Becker
Distrofinopatia: sequenciamento
DMD
DMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Doença Celíaca
HLA - DQA1*05, HLA - DQB1*02, HLA - DQA1*03 e HLA - DRB1
HLA-MUT
R$ 410,00 Prazo: 15 dias
Gene único a partir de lista customizada de 6700 genes: sequenciamento
Genes únicos de lista customizada a partir de contato médico com laboratório
GeneÚnico-NGS
R$ 1.990,00 Prazo: 60 a 90 dias
Hipolactasia adulta (Intolerância à lactose)
MCM6 C/T(-13910)
MCM6-MUT
R$ 990,00 Prazo: 15 dias
Painel de genes customizado: sequenciamento
Lista de genes customizada a partir de contato médico com laboratório
Custom-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acidemias ou acidúrias orgânicas
Acidemia isovalérica
Acidemia láctica devido à deficiência de PDX1
Acidemia propiônica
Acidúria alfa-metilacetoacética
Acidúria argininosuccínica
Acidúria glutárica tipo I
Acidúria metilmalônica devido à deficiência de metilmalonil-CoA mutase
Acidúria metilmalônica tipo cblB
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblD
Acidúria metilmalônica e homocistinúria tipo cblF
Acidúria metilmalônica responsiva à vitamina B12
Deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase tipo 1
Doença do xarope de bordo tipo Ia
Doença do xarope de bordo tipo Ib
Doença do xarope de bordo tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ACAT1, ASL, BCKDHA, BCKDHB, DBT, GCDH, HMGCL, IVD, LMBRD1, MCCC1, MCCC2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MUT, PCCA, PCCB e PDHX
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondrogênese tipo II ou hipocondrogênese
Necrose avascular da cabeça femoral
Doença checa
Displasia epifisária múltipla com miopia e surdez
Displasia de Kniest
Doença de Legg-Calve-Perthes
Osteoartrite com condrodisplasia leve
Displasia otospondilomegaepifisária
Displasia esquelética platispondílica tipo Torrance
Displasia espondiloepifisária congênita
Displasia espondiloepifisária tipo Namaqualand
Displasia espondilometaepifisária tipo Strudwick
Displasia espondiloepifisária tipo Stanescu
Displasia espondiloperiférica
Síndrome de Stickler tipo I
Vitreorretinopatia com displasia epifisáriafalangiana
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1
COL2A1-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Acondrogênese
Acondrogênese tipo Ia
Acondrogênese tipo Ib
Acondrogênese tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
COL2A1, SLC26A2 e TRIP11
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Displasia tanatofórica tipo I
Síndrome de Crouzon com acanthosis nigricans
Síndrome Muenke
Síndrome de LADD
Síndrome CATSHL
Displasia tanatofórica tipo II
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
FGFR3
FGFR3-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação A
FANCA
FANCA-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação C
FANCC
FANCC-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação D2
FANCD2
FANCD2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação E
FANCE
FANCE-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação F
FANCF
FANCF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Anemia de Fanconi grupo de complementação G
FANCG
FANCG-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
FXN
FRDA-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 1: análise de repetições CAG
ATXN1
SCA1-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
ATXN2
SCA2-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
ATXN3
SCA3-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
CACNA1A
SCA6-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
ATXN7
SCA7-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
Painel SCA-exp
R$ 1.500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia-telangiectasia
susceptibilidade ao câncer de mama
ATM
ATM-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
SMN1 e SMN2
AEP-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Braquiolmia tipo 3
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia Metatrópica
Neuropatia motora e sensorial hereditária tipo IIC
Atrofia muscular espinhal escapuloperoneal
Nanismo Parastremático
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Atrofia muscular espinhal distal congênita não-progressiva
Artropatia-braquidactilia digital familial
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TRPV4
TRPV4-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Complexo de Carney tipo 1
Acrodisostose tipo 1 com ou sem resistência hormonal
Doença adrenocortical nodular pigmentar primária tipo 1
PRKAR1A
PRKAR1A-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: 60 a 90 dias
Craniossinostose tipo 3
TCF12
TCF12-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Craniossinostose tipo 4
ERF
ERF-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Craniossinostoses
Craniossinostose tipo 1 (TWIST1)
Craniossinostose tipo 2 (MSX2)
Craniossinostose tipo 3 (TCF12)
Craniossinostose tipo 4 (ERF)
Craniossinostose tipo 5 (ALX4)
Craniossinostose tipo 6 (ZIC1)
Craniossinostose com anomalias dentárias
Displasia craniofrontonasal
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Síndrome de Muenke
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Saethre-Chotzen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ALX4, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1 e ZIC1
Craniossinostose-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Deficiência de acil-CoA desidrogenase
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média
Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa
ACADM, ACADVL e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de biotinidase
BTD
BTD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Deficiência de biotinidase e Hiperfenilalaninemia
Deficiência de biotinidase
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
B
Deficiência de GCH1
Distonia DOPA-responsiva
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
D
Deficiência de CADH
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
A
Deficiência de PTS
Hiperfenilalaninemia devido à deficiência de BH4
C
Deficiência de DHPR
Distonia DOPA-responsiva devida à deficiência de sepiapterina redutase
Deficiência de SRP
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
BTD, GCH1, PTS, QDPR, PCBD1 e SPR
BIOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Deficiência de creatina cerebral
Deficiência de creatina cerebral tipo 2
Deficiência de creatina cerebral tipo 3
GAMT, GATM (=AGAT) e demais genes associados a erros inatos do metabolismo
DR-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Disostose espondilocostal - Painel
Disostose espondilocostal tipo 1
Disostose espondilocostal tipo 2
Disostose espondilocostal tipo 3
Disostose espondilocostal tipo 4
Disostose espondilocostal tipo 5
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DLL3, HES7, LFNG, MESP2 e TBX6
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia diastrófica
Atelosteogênese tipo II
Acondrogênese tipo IB
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia diastrófica
variante com plastipondilia
Displasia De la Chapelle
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
SLC26A2
SLC26A2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Displasia frontonasal
Displasia frontonasal tipo 1
Displasia frontonasal tipo 2
Displasia frontonasal tipo 3
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ALX1, ALX3 e ALX4
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasia torácica com costelas curtas
com ou sem polidactilia
Displasia torácica com costelas curtas tipo 2
Displasia torácica com costelas curtas tipo 3
Síndrome de Ellis-van Creveld
Síndrome de Pallister-Hall
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DYNC2H1, EVC, EVC2, GLI3 e IFT80
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias epifisárias e espondiloepifisárias
Displasia epifisária múltipla tipo 1
Displasia epifisária múltipla tipo 2
Displasia epifisária múltipla tipo 3
Displasia epifisária múltipla tipo 4
Displasia epifisária múltipla tipo 5
Displasia epifisária múltipla tipo 6
Displasia espondiloepifisária com deslocamento congênito de articulações
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tipo Maroteaux
Displasia otospondilomegaepifisária
Síndrome de Larsen
Síndrome de Stickler tipo I
Síndrome de Stickler tipo II
Síndrome de Stickler tipo III
Síndrome de Wolcott-Rallison
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COMP, EIF2AK3, FLNB, MATN3, SLC26A2, TRAPPC2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metaepifisárias e espondilometaepifisárias
Displasia espondilometaepifisária
Displasia espondilometaepifisária com frouxidão ligamentar
Displasia espondilometaepifisária tipo membros curtos
Displasia espondilometaepifisária tipo Missouri
Displasia de Smith-McCort
Doença de Dyggve-Melchior-Clausen
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
DDR2, DYM, KIF22, MATN3 e MMP13
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Displasias metafisárias
espondilometafisárias e condrodisplasias
Anadisplasia metafisária tipo 2
Condrodisplasia epifisária tipo Miura
Condrodisplasia metafisária tipo Murk Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo Schmid
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia tipo Grebe
Displasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson
Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Displasia anauxética
Displasia espondilomegaepifisária-metafisária
Displasia espondilometafisária tipo Kozlowski
Displasia frontometafisária
Displasia metafisária com hipoplasia maxilar
Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune
Hipoplasia cabelo-cartilagem
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
ACP5, COL10A1, FGFR3, FLNA, GDF5, MMP9, NKX3-2, NPR2, PTH1R, RMRP, RUNX2 e TRPV4
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
Cranio-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPK
DMS-exp
R$ 1.000,00 Prazo: 45 dias
Distrofia muscular congênita (deficiência de merosina)
LAMA2
LAMA2-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X tipo 1
EMD
EMD-NGS
R$ 1.390,00 Prazo: A partir de 120 dias
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 2
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 3
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
EMD, FHL1 e LMNA
Neuro-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas devido à deficiência de distroglicana tipo C9 ou Distrofia muscular de cinturas tipo 2P
Distrofia muscular-distroglicanopatia congênita tipo A9
DAG1 e demais genes associados a distrofia muscular congênita
DAG1-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A
Miotilinopatia
MYOT e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
MYOT-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60 a 90 dias
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G
HNRNPDL e demais genes associados à distrofia muscular de cinturas
HNRNPDL-NGS
R$ 3.490,00 Prazo: 60-90 dias dias


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