Foram encontrados 34 exames.
Doença(s) Gene / Região Código do Exame Valor / Prazo  
Ataxia de Friedreich: análise de repetições GAA
FXN
FRDA-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 2: análise de repetições CAG
ATXN2
SCA2-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 3: análise de repetições CAG
ATXN3
SCA3-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 6: análise de repetições CAG
CACNA1A
SCA6-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar tipo 7: análise de repetições CAG
ATXN7
SCA7-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Ataxia espinocerebelar: teste estendido - análise de repetições CAG
Ataxia espinocerebelar tipo 1
Ataxia espinocerebelar tipo 2
Ataxia espinocerebelar tipo 3
Ataxia espinocerebelar tipo 6
ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
Painel SCA-exp
R$ 1.500,00 Prazo: 45 dias
Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias
Atrofia espinhal progressiva (AEP): deleções/duplicações
SMN1 e SMN2
AEP-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Autismo: deleções/duplicações
15q11-q13, 16p11 e 22q13
TCM-AUT-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Câncer de mama e ovário hereditário: BRCA1 e BRCA2 - deleções/duplicações
BRCA1 e BRCA2
BRCA1/2-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Deficiência intelectual: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11, 22q13 e regiões subteloméricas de todos os cromossomos
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA e TCM-SUB-MLPA
R$ 2.990,00 Prazo: 60 dias
Distrofia miotônica de Steinert (DMS)
distrofia miotônica tipo I: análise de repetições CTG
DMPK
DMS-exp
R$ 1.000,00 Prazo: 45 dias
Distrofia muscular de Duchenne: deleções/duplicações
DMD
DMD-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 60 dias
Doença de Kennedy: análise de repetições CAG
AR
DK-exp
R$ 500,00 Prazo: 45 dias
Neuropatia periférica hereditária: doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A) ou neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP) - deleções/duplicações
PMP22
CMT-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Surdez hereditária: sequenciamento de GJB2 e análise de mutações específicas (GJB6 e MT-RNR1)
GJB2 (conexina 26), GJB6 (conexina 30) e MT-RNR1 (ribossomo 12S)
SUR-PCR
R$ 1.000,00 Prazo: 90 dias
Síndrome WAGR: deleções/duplicações
Região 11p13
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome da deleção 1p: deleções/duplicações
Região 1p36 telomérica
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Alagille: deleções/duplicações
JAG1
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Angelman: metilação
Região 15q11-q13
ANG-metilacao
R$ 1.000,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Cri du Chat: deleções/duplicações
Região 5p15
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Langer-Giedion: deleções/duplicações
Região 8q24
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Miller-Dieker (lisencefalia): deleções/duplicações
Região 17p13.3
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Phelan-McDermid: deleções/duplicações
Região 22q13
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Prader-Willi: metilação
Região 15q11-q13
PW-metilacao
R$ 1.000,00 Prazo: 60 dias
Síndrome de Rett: deleções/duplicações
MECP2
MECP2-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Smith-Magenis: deleções/duplicações
Região 17p11.2
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Sotos: deleções/duplicações
NSD1 (região 5q35.3)
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Williams: deleções/duplicações
Região 7q11.23
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleções/duplicações
Região 4p16
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndrome velocardiofacial (síndromes de DiGeorge
deleção 22q11): deleções/duplicações
Região 22q11
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Síndromes de microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Triagem cromossômica molecular - painel microdeleções: deleções/duplicações
1p36, 4p16, 5p15, 5q35, 7p21, 7q11, 8q24, 11p13, 15q11, 16p13, 17p11, 17p13, 20p12, 22q11 e 22q13
Chevron down d75adc5e2e88c2cada7ff765d58780c8b240e9798e0e3abbbe742b646d536881
TCM-MIC-MLPA
R$ 1.290,00 Prazo: 45 dias
Triagem cromossômica molecular - painel subtelomérico: deleções/duplicações
Regiões subteloméricas de todos os cromossomos (inclui síndrome da deleção 4p e outras)
TCM-SUB-MLPA
R$ 1.990,00 Prazo: 45 dias

 

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